Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
  • Что провоцирует Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)
  • Патогенез (что происходит?) во время Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)
  • Симптомы Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)
  • Диагностика Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)
  • Лечение Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)
  • Профилактика Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)

Что такое Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) - одно из наиболее частых наследственных нарушений гликолипидного обмена.

Предполагают, что в основе болезни Гоше лежат аллельные мутации генов, кодирующих глюкоцереброзидазу - фермент, катализирующий гидролитическое отщепление глюкозы от глюкоцереброзида, который накапливается в различных органах и тканях. Впервые больного с этой патологией описал французский дерматолог Гоше (Ph. Ch. Е. Gaucher) в 1882 г.

Что провоцирует Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)

Обнаружен дефицит фермента бета-глюкоцереброзидазы, катализирующего отщепление глюкозы от глюкоцереброзида. Это приводит к накоплению цереброзидов и отложению их в клетках ретикулоэндотелиальной системы.

Симптомы Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)

Выделяют три клинические типа, различающихся в зависимости от возраста, в котором началось заболевание, и преобладания той или иной симптоматики. Встречается во всех этнических группах, но имеется повышенная частота I типа болезни среди евреев-ашкенази (1: 25 000 новорожденных). Типы II и III наблюдаются преимущественно в нееврейских популяциях.

При всех клинических формах отмечается снижение активности фермента глюкоцереброзидазы в различных органах и тканях. Существует зависимость тяжести клинической картины от степени снижения активности глюкоцереброзидазы. При II типе активность фермента не превышает 5%, при I типе - варьирует в пределах от 18 до 40%. Источником накапливающегося глюкоцереброзида являются лейкоциты и эритроциты. Чрезмерное увеличение печени и селезенки объясняют помимо накопления глюкоцереброзида компенсаторной реакцией клеток с целью получения дополнительного количества глюкоцереброзидазы. Наполненные глюкоцереброзидом клетки с эксцентрически смещенным ядром и цитоплазмой, напоминающей смятую папиросную бумагу или безе, носят название клеток Гоше. Их обнаруживают в лимфатических узлах, капиллярах альвеол, костном мозге, в адвентиции артериол, вен, лимфатических сосудов. В гистопатологической картине ЦНС преобладает гибель нейронов, клетки Гоше в зоне поражения единичны.

Тип I (хронический, или взрослый, нейропатический) характеризуется развитием спленомегалии вскоре после рождения. В ряде случаев возможны явления гиперспленизма с тромбоцитопенией, анемией, лейкопенией, повышенная кровоточивость. Чуть позже обнаруживается гепатомегалия. Костные нарушения включают приступы болей в костях, длящиеся днями и неделями, переломы, расширение части бедренной кости и асептический некроз ее головки. В основе этих симптомов лежат сильное расширение костномозговой полости и увеличение массы клеток, накапливающих глюкоцереброзид. Возможна инфильтрация макрофагами легких и сердца, приводящая к легочной гипертензии и предрасположенности к развитию пневмонии. У некоторых больных в более старшем возрасте отмечается желто-коричневая пигментация кожи лица и нижних конечностей. Часто обнаруживают желто-коричневые участки утолщения роговицы. Неврологическая симптоматика отсутствует. Больные доживают до среднего возраста, хотя продолжительность жизни сильно варьирует. Течение заболевания медленное прогрессирующее.

Тип II (острый инфантильный, острый нейропатический) может развиваться сразу после рождения и до 18 месяцев (в основном в 3 месяца). Начальные проявления - слабый крик, вялое сосание, отсутствие рефлекса Моро, гепатоспленомегалия. У детей выявляется косоглазие, затрудняется глотание, голова находится в положении ретрофлексии. К 9 месяцам развиваются спастические параличи с повышенными сухожильными рефлексами, клонусом и ригидностью мышц. В редких случаях отмечаются судороги. Все более прогрессирующие бульбарные нарушения приводят к смерти ребенка в результате повторных пневмоний в возрасте от 1 месяца до 2 лет (средний возраст - 9 месяцев).

III тип (ювенильный, или подострый, нейропатический) проявляется на втором году жизни спленомегалией. Гепатомегалия выражена умеренно. За этим следует «период молчания» длительностью от 3 до 7 лет, затем возникают явные неврологические нарушения. Неврологические симптомы (косоглазие, спастические параличи, атаксия, судороги) выражены не резко. Смерть обычно наступает через 2 года после появления неврологических нарушений.

Диагностика Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)

Диагноз устанавливают на основании клинической картины, обнаружения клеток Гоше в костном мозге, печени и лимфатических узлах, количественного определения глюкоцереброзида в биоптатах тканей и прямого анализа активности глюкоцереброзидазы в лейкоцитах, клетках печени и селезенки. Диагноз подтверждают рентгенологическим исследованием костей, позволяющим выявить расширение кортикального слоя дистального отдела бедренной кости (колбочки Эрленмейера).

Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Ниманна - Пика, при которой увеличение селезенки выявляется позже гепатомегалии, имеется патология зрения и слуха; с GM1-ганглиозидозом типа I, характеризующимся помимо симптоматики выраженными особенностями фенотипа. Окончательный диагноз основан на данных биохимического исследования.

Лечение Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)

Больные должны находиться под наблюдением гематолога в течение всей жизни. В ряде случаев показана спленэктомия. Боли в костях требуют применения анальгетиков, консультации ортопеда. При I типе внутривенное введение очищенной глюкоцереброзидазы приводит к уменьшению ее отложений в печени; изучается возможность обратимости клинических проявлений при введении фермента в липосомы. Способов лечения двух других типов не предложены.

Профилактика Болезни Гоше (глюкоцереброзидного липидоза, глюкоцереброзидоза)

Необходимы медико-генетическое консультирование и обследование в специализированной клинике с целью выявления гетерозиготных носителей (определяют активность глюкоцереброзидазы в лейкоцитах и фибробластах с использованием меченого глюкоцереброзида). Возможна пренатальная диагностика путем исследования в культивируемых амниотических клетках активности глюкоцереброзидазы.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз)

Генетик

Педиатр


  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

 
В каких случаях вакцинация против гриппа будет эффективной
В каких случаях вакцинация против гриппа будет эффективной

Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?

Как вести себя с человеком с болезнью Альцгеймера
Как вести себя с человеком с болезнью Альцгеймера

Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...

В Петербурге пациенту удалили гигантскую опухоль сердца и сделали коррекцию клапанов
В Петербурге пациенту удалили гигантскую опухоль сердца и сделали коррекцию клапанов

У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...

В Центре Алмазова удалили опухоль мозга ребенку в сознании
В Центре Алмазова удалили опухоль мозга ребенку в сознании

Пациент прошел тщательное обследование с целью подготовки к операции, в ходе которого было принято решение о необходимости выведения больного из наркоза непосредственно во время оперативного вмешательства для выявления точного расположения...

Медицинские статьи

 
Как влияет COVID-19 на выявляемость онкологических заболеваний?

Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.

Вирус папилломы человека (ВПЧ) - чем опасен и как бороться?

Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.

Развитие офтальмологии продолжается

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...

Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”

Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Яндекс.Метрика Мониторинг доступности сайта