Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
  • Что провоцирует Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)
  • Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
  • Симптомы Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
  • Диагностика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
  • Лечение Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
  • Профилактика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Что такое Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Болезнь Мак-Ардля представляет собой мышечный вариант гликогеноза, при котором все патологические признаки отмечаются только в мышечной ткани.

Что провоцирует Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

В основе патогенеза лежит снижение активности мышечной гликоген-фосфорилазы, которая составляет около 5% всех растворимых мышечных белков. Ген этого фермента локализован в области хромосомы I lql3. Основной тип мутапий - однонуклеотидные замены. Мажорной считают нонсенс-мутацию в 49 кодоне первого экзона.

Симптомы Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Первые признаки заболевания возникают в детском или юношеском возрасте и характеризуются появлением болезненных мышечных спазмов после физических нагрузок, которые исчезают в период расслабления. Мышечные спазмы сопровождаются выраженным уплотнением мышц. Достаточно часто, во время тонических спазмов, могут наблюдаться выраженные вегетативные симптомы: усиление потоотделения, тахикардия, побледнение кожных покровов. По мере прогрессирования заболевания могут формироваться контрактуры крупных суставов.

Диагностика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Диагностика заболевания включает клиническое обследование, определение активности мышечной гликоген-фосфорилазы в биоптате мышечного волокна. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ с целью обнаружения мутаций в гене этого фермента.

Лечение Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Лечение симптоматическое.

Профилактика Гликогеноза V типа (болезни Мак-Ардла, миофосфорилазной недостаточности)

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность)

Педиатр

Генетик


Медицинские новости

 
В НИИ мозга человека РАН разработали метод глубинной стимуляции головного мозга
В НИИ мозга человека РАН разработали метод глубинной стимуляции головного мозга

Технология глубинной стимуляции мозга дает отличные результаты при терапии болезни Паркинсона. Она позволяет эффективно контролировать течение болезни Паркинсона и других неврологических заболеваний и значительно снижать двигательные расстройств

Химики тестируют новые таблетки против рака груди
Химики тестируют новые таблетки против рака груди

Исследователи из Техасского университета утверждают, что разработали препарат для лечения рака груди. Применение нового лекарства не предполагает прохождение дополнительного курса химиотерапии

"Рак - не приговор" Почему важен скрининг онкологических заболеваний
"Рак - не приговор" Почему важен скрининг онкологических заболеваний

2 февраля, накануне дня борьбы против рака состоялась пресс-конференция посвященная  ситуации в этом направлении. Заместитель главного врача Санкт-Петербургского Городского клинического онкологического диспансера...

Медицинские статьи

 
Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Новые возможности исправления зрения

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”
Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Мониторинг доступности сайта