Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)
  • Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)
  • Симптомы Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)
  • Диагностика Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)
  • Лечение Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)
  • Профилактика Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)

Что такое Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)

Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) - гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)

Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование (расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени.

Согласно Герсу, гликогенозом VI типа является любой гликогеноз, при котором имеется нормальная активность амило-1,6-глюкозидазы и глюкозо-6-фосфатазы. Активность фосфорилаз резко снижена, иногда она нормальна, но никогда не обнаруживают полного ее отсутствия. Это особенно важная группа гликогенозов, так как она составляет - всех случаев глюкогенозов.

Теоретически к этой группе можно отнести 6 подгрупп:

  1. с отсутствием структурных аномалий фосфорилазы печени;
  2. с полным отсутствием или снижением активности I фосфорилазокиназы;
  3. с отсутствием протеинкиназы;
  4. с отсутствием АМФ (аденозинмонофосфата);
  5. с недостаточной активностью печеночной аденилциклаэы;
  6. с отсутствием глюкагона.

Симптомы Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)

Гликогеноз VI типа проявляется обычно на первом году жизни.

Характерны значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гиперлипемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.

Диагностика Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)

Для подтверждения диагноза гликогенозы и установления его типа в стационаре проводят биопсию печени, мышц (иногда кожи) с последующим гистохимическим исследованием; при этом определяют содержание гликогена в тканях и активность ферментов, участвующих в его обмене. При гликогенозе II типа определяют также активность кислой а-1,4-глюкозидазы в форменных элементах крови, а также в культуре клеток фибробластов кожи и мышц больного. Гликогеноз II типа можно диагностировать пренатально путем биохимического исследования клеток слущивающегося эпителия кожи плода, находящихся в околоплодной жидкости, полученной с помощью амниоцентеза.

Дифференциальный диагноз у новорожденных проводится с сифилисом, токсоплазмозом, цитомегаловирусной инфекцией, заболеваниями печени, в более старшем возрасте - с болезнями Гоше, Ниманна - Пика, миатониями, ксантоматозом. Нервно-мышечные нарушения могут имитировать дистрофии мышечные прогрессирующие, амиотрофии - невральную амиотрофию Сарко - Мари - Тута и спинальную амиотрофию Верднига - Гоффманна (при генерализованной форме гликогеноза II типа); решающее значение в диагностике имеют соответствующие биохимические, электрофизиологические и морфологические исследования мышц.

Лечение Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)

Лечение направлено на борьбу с обменными нарушениями, в т.ч. с ацидозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов необходимы при гипогликемии. При мышечных формах гликогенозы улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы (внутрь по 50-100 г в день), поливитаминов, АТФ. Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов.

Больные гликогенозами подлежат диспансерному наблюдению врача медико-генетического центра и педиатра (терапевта) поликлиники.

Профилактика Гликогеноз VI типа (болезни Герса, гепатофосфорилазной недостаточности)

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность)

Педиатр

Генетик


  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

 
Недомогания учеников 72-й школы Петербурга не связаны с Диаскинтестом
Недомогания учеников 72-й школы Петербурга не связаны с Диаскинтестом

Главные детские специалисты фтизиатры посетили 72-ю школу Санкт-Петербурга для изучения причин, по которым 11 школьников почувствовали слабость и головокружения после постановки им в понедельник, 18 февраля, пробы на туберкулез

Прививки — единственный способ уберечь себя от смертельной инфекции
Прививки — единственный способ уберечь себя от смертельной инфекции

В России, за последний месяц отмечается вспышка заболеваемости корью. Отмечается более чем трехкратный рост, относительно периода годичной давности. Совсем недавно очагом инфекции оказался московский хостел...

Как правильно лечить ОРВИ
Как правильно лечить ОРВИ

Народные, "бабушкины методы", когда заболевшего путаются укутать одеялами и закрыть все окна, не только могут быть неэффективны, но могут усугубить ситуацию

В Петербурге стартовал проект по ускоренному обследованию пациентов с гемофилией на гепатит С
В Петербурге стартовал проект по ускоренному обследованию пациентов с гемофилией на гепатит С

В Санкт-Петербурге СПИД-Центр в партнерстве с Городским центром по лечению гемофилии  и при поддержке Общества больных гемофилией Санкт-Петербурга запустил пилотный информационно-диагностический проект для пациентов с гемофилией, инфицированных гепатитом С.

Медицинские статьи

 
Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Новые возможности исправления зрения

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”
Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Мониторинг доступности сайта