С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
- Что провоцирует Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
- Симптомы Гликогеноза VII типа (болезни Таруи, миофосфофруктокиназной недостаточности)
- Диагностика Гликогеноза VII типа (болезни Таруи, миофосфофруктокиназной недостаточности)
- Лечение Гликогеноза VII типа (болезни Таруи, миофосфофруктокиназной недостаточности)
- Профилактика Гликогеноза VII типа (болезни Таруи, миофосфофруктокиназной недостаточности)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Что такое Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) - наследственная болезнь, которая обусловлена недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуется нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях.
Что провоцирует Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Гликогеноз VII типа обусловленный нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1.
Симптомы Гликогеноза VII типа (болезни Таруи, миофосфофруктокиназной недостаточности)
Гликогеноз VII типа характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью. Эти дети ходят на пальцах, что связано с укорочением мышечных волокон икроножных мышц. Характерна гепатомегалия.
Диагностика Гликогеноза VII типа (болезни Таруи, миофосфофруктокиназной недостаточности)
Для подтверждения диагноза гликогенозы и установления его типа в стационаре проводят биопсию печени, мышц (иногда кожи) с последующим гистохимическим исследованием; при этом определяют содержание гликогена в тканях и активность ферментов, участвующих в его обмене. При гликогенозе II типа определяют также активность кислой а-1,4-глюкозидазы в форменных элементах крови, а также в культуре клеток фибробластов кожи и мышц больного. Гликогеноз II типа можно диагностировать пренатально путем биохимического исследования клеток слущивающегося эпителия кожи плода, находящихся в околоплодной жидкости, полученной с помощью амниоцентеза.
Дифференциальный диагноз у новорожденных проводится с сифилисом, токсоплазмозом, цитомегаловирусной инфекцией, заболеваниями печени, в более старшем возрасте - с болезнями Гоше, Ниманна - Пика, миатониями, ксантоматозом. Нервно-мышечные нарушения могут имитировать дистрофии мышечные прогрессирующие, амиотрофии - невральную амиотрофию Сарко - Мари - Тута и спинальную амиотрофию Верднига - Гоффманна (при генерализованной форме гликогеноза II типа); решающее значение в диагностике имеют соответствующие биохимические, электрофизиологические и морфологические исследования мышц.
Лечение Гликогеноза VII типа (болезни Таруи, миофосфофруктокиназной недостаточности)
Лечение направлено на борьбу с обменными нарушениями, в т.ч. с ацидозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов необходимы при гипогликемии. При мышечных формах гликогенозы улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы (внутрь по 50-100 г в день), поливитаминов, АТФ. Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов.
Больные гликогенозами подлежат диспансерному наблюдению врача медико-генетического центра и педиатра (терапевта) поликлиники.
Профилактика Гликогеноза VII типа (болезни Таруи, миофосфофруктокиназной недостаточности)
Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность)
Педиатр
Генетик
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
Акции и специальные предложения
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Симптомы болезней от А до Я
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Список заболеваний от А до Я
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Список водительских медкомиссий
От фруктов и овощей можно «загореть 
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
Медицинские новости
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...
Пациент прошел тщательное обследование с целью подготовки к операции, в ходе которого было принято решение о необходимости выведения больного из наркоза непосредственно во время оперативного вмешательства для выявления точного расположения...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
