Синдром Элерса - Данло

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Синдром Элерса - Данло
  • Симптомы Синдрома Элерса - Данло
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Элерса - Данло

Что такое Синдром Элерса - Данло

Синдром Элерса - Данло (гиперэластичность кожи, «разболтанность» суставов, «индийский гуттаперчевый человек») - заболевание, наследуемое по аутосомнодоминантному типу, обусловлено первичным дефектом синтеза коллагена.

Симптомы Синдрома Элерса - Данло

Характерны четыре клинических варианта синдрома:

  • ранимая кожа, образование келоидных рубцов вследствие дефицита или отсутствия III типа коллагена;
  • гиперэластичность кожи в сочетании с врожденным пороком сердца при отсутствии разболтанности суставов;
  • гиперэластичность кожи, разболтанность суставов в сочетании с глазными симптомами, сколиозом вследствие частичного аутолиза коллагена, обусловленного дефицитом лизингидроксилазы;
  • гиперэластичность кожи, разболтанность суставов, двусторонний вывих тазобедренных суставов в результате нарушенного процесса превращения проколлагена в коллаген изза снижения активности проколлагенпептидазы.

Клиническая картина болезни зависит от степени влияния описанных выше генетических дефектов соединительной ткани и в общих чертах может проявляться определенными признаками. У пациентов иногда находят выпот в коленных суставах в результате постоянного травмирования или разболтанности суставов. Походка подобных больных напоминает походку больных спинной сухоткой. Описаны привычные подвывихи и вывихи ключичногрудинного сочленения, плечевых суставов, головки лучевой кости, надколенника. У больных как яркие клинические симптомы наблюдаются ненормальная подвижность пальцев в межфаланговых суставах в дорсальном направлении, вывихи пальцев в пястнофаланговых суставах. Из других характерных клинических признаков можно отметить незаращение дужек позвонков, кифосколиоз, genu recurvatum, арахнодактилию, деформацию зубов, грыжи, плоскую или полую стопу, голубые склеры, эктопию хрусталика, кальцифицированные гематомы. Кожа бархатистого вида, напоминает влажную замшу, становится блестящей, истонченной. Отмечена гиперпигментация кожи в области коленных суставов, подбородка, локтевых суставов.

Следует обратить внимание на плохую заживляемость кожных ран, избыточную кровоточивость, хотя данные коагулограммы не показывают отклонений от нормы. Со стороны внутренних органов имеют место эмфизема легких, пневмоторакс, врожденные пороки сердца. С возрастом гиперэластичность кожи и разболтанность суставов уменьшаются.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Элерса - Данло

Ревматолог


  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

 
В каких случаях вакцинация против гриппа будет эффективной
В каких случаях вакцинация против гриппа будет эффективной

Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?

Как вести себя с человеком с болезнью Альцгеймера
Как вести себя с человеком с болезнью Альцгеймера

Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...

В Петербурге пациенту удалили гигантскую опухоль сердца и сделали коррекцию клапанов
В Петербурге пациенту удалили гигантскую опухоль сердца и сделали коррекцию клапанов

У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...

В Центре Алмазова удалили опухоль мозга ребенку в сознании
В Центре Алмазова удалили опухоль мозга ребенку в сознании

Пациент прошел тщательное обследование с целью подготовки к операции, в ходе которого было принято решение о необходимости выведения больного из наркоза непосредственно во время оперативного вмешательства для выявления точного расположения...

Медицинские статьи

 
Как влияет COVID-19 на выявляемость онкологических заболеваний?

Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.

Вирус папилломы человека (ВПЧ) - чем опасен и как бороться?

Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.

Развитие офтальмологии продолжается

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...

Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”

Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Яндекс.Метрика Мониторинг доступности сайта