Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена)

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена)
  • Патогенез (что происходит?) во время Нейрофиброматоза (болезни реклингхаузена)
  • Лечение Нейрофиброматоза (болезни реклингхаузена)
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена)

Что такое Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена)

Это заболевание принято относить к особой группе патологий - факоматозов. Они представляют собой нарушения обмена в организме в целом, связанные с повреждением гена, кодирующего синтез того или иного важного фермента. В результате поражаются очень многие органы и системы, в основном наблюдаются пороки развития глаз, кожи, нервной системы, целого ряда внутренних органов. Итак, мы определились, что нейрофиброматоз - это факоматоз с преимущественным поражением кожных покровов.

Изучение данной патологии является большой проблемой. В частности, она не может быть отнесена к тому или иному разделу медицины, так как, по сути, понемногу относится к каждому из них. Поражение многих органов сильно усложняет лечение. Кроме того, заболевание в конечном итоге может приводить к развитию различных опухолей кожи, причем механизм этого явления также почти совершенно не изучен, а значит, не разработаны и соответствующие методы профилактики.

Патогенез (что происходит?) во время Нейрофиброматоза (болезни реклингхаузена)

Патология проявляется в виде разрастания во всех органах и тканях доброкачественных опухолей, которые состоят в основном из соединительной ткани и пигментных клеток (на коже). Вокруг нервных стволов образуются опухоли, произрастающие из их оболочек - невриномы или неврофибромы. На коже появляются в основном пигментные пятна и образования, характерные для поражения печени (жировые бляшки, расширенные в виде кист сосуды). Это обусловлено поражением печеночной ткани опухолевыми клетками. На сетчатке глаз также появляются образования в виде пигментных пятен, в результате чего сильно страдает зрение больного. Такое явление носит название факоматоза сетчатки. На слизистой же оболочке рта, напротив, образуются в основном опухоли, состоящие из соединительной ткани, которые имеют вид небольших упругих плотноватых узелков. Они могут иметь и большие размеры, всегда обращает на себя внимание их ровная и гладкая поверхность.

В большинстве случаев они возвышаются над уровнем слизистой оболочки, иногда могут располагаться и в глубине тканей, что затрудняет их обнаружение. Большое разнообразие отмечается со стороны изменений скелета туловища, рук и ног. Кости могут быть развиты слабо либо, напротив, быть значительно утолщенными, придавая конечности уродливую форму, нарушая нормальную жизнь больного. Наиболее постоянным и стойким изменением является значительное искривление позвоночного столба, которое сильно нарушает функции спинного мозга.

Со стороны нервной системы у таких детей, как правило, выявляют ту или иную степень снижения интеллектуального развития, часто они впадают в состояние тяжелой депрессии, вывести из которой больного подчас бывает непросто. Патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному признаку, поэтому все дети, получившие его, обязательно заболевают. Носительства быть не может. С наибольшей частотой патология поражает лиц мужского пола, однако никакой связи между наследованием нейрофиброматоза и половой принадлежности не установлено. Женщины страдают примерно в два раза реже.

Лечение Нейрофиброматоза (болезни реклингхаузена)

Так же, как и при ихтиозе, радикальных методов терапии не существует. Применяются препараты, способствующие некоторой нормализации нарушенных обменных процессов. Метод и курс лечения подбирается для каждого больного сугубо индивидуально с участием врача-генетика, невролога, офтальмолога, ортопеда, онколога и др. Единственным методом лечения косметических дефектов, обусловленных опухолевыми процессами, - хирургическая операция. Поэтому к лечению таких больных привлекается также и врач-детский хирург.

Из медикаментозных препаратов рекомендуются новые их поколения, действие которых направлено на улучшение обмена веществ в соединительной ткани, нервной системе, внутренних органах.

Прогноз

Прогноз для жизни благоприятный. В отношении трудоспособности - благоприятный, если нет патологии костной системы и незначительно выражена умственная отсталость.

Реабилитация

Реабилитационные мероприятия при нейрофиброматозе строятся в соответствии с тяжестью течения заболевания, наличием поражений костного аппарата (ограничение физических нагрузок, занятия с ортопедом, лечебная физическая культура) и нервной системы (обучение в специальных школах, занятия с психологом, неврологом). Так как заболевание пожизненное, то такие больные должны всю свою жизнь постоянно наблюдаться у соответствующих специалистов.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена)

  • Дерматолог
  • Инфекционист

Медицинские новости

 
Вирус иммунодефицита может находится не только клетках крови
Вирус иммунодефицита может находится не только клетках крови

Ученые из университета Северной Каролины установили, что вирус иммунодефицита может находится не только в клетках крови (Т-клетках), но и в других тканях организма. Специалисты определили, что вирус может находится внутри так называемых макрофагов (амебообразные клетки).

В России появился препарат для страдающих хронической иммунной тромбоцитопенией
В России появился препарат для страдающих хронической иммунной тромбоцитопенией

Минздрав РФ одобрило препарат Револейд (Элтромбопаг) к применению у детей. Новый препарат показан пациентам страдающим хронической иммунной тромбоцитопенией (идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, ИТП), редким заболеванием системы крови.

Канадские ученые вырастили ухо из яблока
Канадские ученые вырастили ухо из яблока

Канадские ученые из университета в Оттаве намерены произвести революцию в восстановительной медицине. В одном из последних экспериментов им удалось вырастить человеческое ухо из обычного яблока.

Ученые из Санкт-Петербурга создали наночастицы для диагностики инфаркта
Ученые из Санкт-Петербурга создали наночастицы для диагностики инфаркта

Специалисты Первого медицинского университета имени Павлова в Санкт-Петербурге создали наночастицы с помощью которых возможна диагностика инфарктных и пред инфарктных состояний больного. Так же в перспективе исследований, наночастицы будут применяться...

Колоректальный рак занял второе место по уровню смертности среди онкозаболеваний
Колоректальный рак занял второе место по уровню смертности среди онкозаболеваний

Одной из ключевых причин смерти россиян среди всех раковых заболеваний является колоректальный рак или рак толстой и прямой кишки, который на сегодняшний день вышел на второе место по уровню смертности среди онкозаболеваний...

Медицинские статьи

 
Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Новые возможности исправления зрения

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Лактостаз, советы как избежать лактостаза

Лактостаз – это состояние, обусловленное задержкой грудного молока в железе и ее протоках. С той или иной степенью выраженности лактостаза встречается каждая женщина в послеродовом периоде, особенно если роды были первыми.

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”
Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Мониторинг доступности сайта