Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов
  • Что провоцирует Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов
  • Патогенез (что происходит?) во время Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов
  • Симптомы Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов
  • Диагностика Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов
  • Лечение Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Что такое Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Понижение активности ферментов эритроцитов обычно влечет за собой нарушение выработки АТФ в этих эритроцитах. Данная патология нарушает ионный состав эритроцитов, вследствие чего снижается продолжительность их жизни, а также уменьшается способность эритроцитов противостоять воздействию окислителей. Это вызывает окисление гемоглобина и образование перекисей непредельных жирных кислот мембраны эритроцитов и быструю гибель эритроцитов. Причиной повышенного разрушения эритроцитов может быть и нарушение активности ферментов, участвующих в метаболизме АТФ.

Что провоцирует Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Распад глюкозы в эритроцитах осуществляется главным образом путем гликолиза (процесс расщепления углеводов). 1 молекула глюкозы расщепляется на 2 молекулы молочной кислоты. Единственным источником энергии в эритроцитах является гликолиз. Данный процесс состоит из ряда последовательных реакций. Таким образом, после цепи реакций расходуются 2 молекулы АТФ, а образуются 4, так как из каждой молекулы глюкозы возникает 2 молекулы пирувата. Это небольшое количество энергии обеспечивает эритроциту сохранение нормального ионного баланса.

Патогенез (что происходит?) во время Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов

В механизме развития анемии, связанной с дефицитом активности ферментов гликолиза, главную роль играет нарушение выработки энергии, вследствие чего изменяется ионный состав эритроцитов, укорачивается продолжительность их жизни.

При нарушении активности ферментов разрушение эритроцитов связывается с перекисным окислением мембраны, и чаще эритроциты разрушаются при воздействии окислителей, обычно в сосудистом русле. Иногда при этих ферментных нарушениях происходит внутриклеточное разрушение эритроцитов, неотличимое по клинической картине от разрушения эритроцитов при анемиях, связанных с дефицитом ферментов гликолиза.

Симптомы Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов

Клинические признаки гемолитической анемии при недостаточности ферментов гликолиза могут быть различными - от тяжелых до бессимптомных форм. В большинстве случаев по клиническим проявлениям невозможно отличить один ферментный дефицит от другого.

У большинства больных имеется нетяжелая гемолитическая анемия с постоянным понижением гемоглобина до 90-110 г/л и периодическими гемолитическими кризами на этом фоне при инфекции или беременности. У некоторых больных содержание гемоглобина никогда не снижается, болезнь проявляется лишь небольшой желтушностью склер. Значительно реже при ферментодефицитных гемолитических анемиях бывает выраженная желтуха.

Селезенка увеличивается у большинства больных, у некоторых значительно. Ее нормальные размеры не исключают гемолитическую анемию, связанную с нарушением активности ферментов. У некоторых больных увеличивается печень.

Единичные описанные случаи наследственного дефицита активности глюкозофосфатизомеразы сопровождаются тяжелой гемолитической анемией. При дефиците различных других ферментов клинические проявления могут отсутствовать, однако описаны случаи очень тяжелых форм ферментативного дефекта эритроцитов.

При дефиците активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы чаще наблюдается острая гемолитическая анемия, связанная с приемом лекарств, хотя эти же дефициты могут обусловливать постоянную гемолитическую анемию, клинически и гематологически не отличимую от гемолитической анемии, характеризующуюся дефицитом активности фермента гликолиза.

Гематологические показатели различны в зависимости от клинических проявлений болезни. Содержание гемоглобина и эритроцитов может быть нормальным, но возможна и выраженная анемия (40-60 г/л). При этом цветовой показатель приближается к единице, а средняя концентрация гемоглобина в эритроците находится в пределах нормы.

Довольно часто при данной группе патологий обнаруживаются: выраженный анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихромазия эритроцитов. При многих формах анемии определяется мишеневидность.

Количество лейкоцитов и тромбоцитов у большинства больных нормальное. Лишь в редких случаях бывает сочетанный ферментный дефект эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. СОЭ обычно нормальна.

Для всех форм гемолитической анемии с постоянным разрушением эритроцитов характерны раздражение красного ростка костного мозга, то или иное повышение количества ретикулоцитов.

При взятии материала для исследования часто обнаруживают структурное увеличение костного мозга вследствие повышения количества эритрокариоцитов и уменьшение количества жира.

Клинические и гематологические признаки болезни зависят от уровня поражения. Важно не только нарушение образования АТФ в результате того или иного дефекта, но и то, какой промежуточный продукт накапливается. Это зависит от локализации наследственного ферментного дефекта. Имеет значение и неоднородность ферментного нарушения при одной и той же локализации дефекта. Так же, как и при гемоглобинопатиях, аминокислотные замещения в молекуле фермента эритроцитов по-разному изменяют функцию фермента и обусловливают различия в клинических проявлениях болезни.

Диагностика Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов

Дифференциальная диагностика ферментодефицитных гемолитических анемий с различными заболеваниями зависит от клинических признаков болезни. Первый этап диагностики - это уточнение природы гипербилирубинемии, связанной с увеличением свободного, непрямого билирубина; ферментодефицитную анемию необходимо дифференцировать от болезни Жильбера и легкой формы хронического гепатита.

Для гемолитической анемии характерны увеличение селезенки, раздражение красного ростка костного мозга, ретикулоцитоз, изменение морфологии эритроцитов, иногда снижение уровня гемоглобина, укорочение продолжительности жизни эритроцитов. При болезни Жильбера признаков повышенного разрушения эритроцитов и нарушения функции печени нет.

Сравнительная диагностика наследственных гемолитических анемий и хронического гепатита вызывает значительные трудности. Хотя при гепатитах чаще повышен как прямой, так и непрямой билирубин, в ряде случаев хронического или не полностью разрешившегося острого гепатита билирубин повышен главным образом за счет непрямого. Дифференциально-диагностические трудности возрастают тогда, когда при гепатите увеличена селезенка, особенно если хронический гепатит сопровождается аутоиммунной гемолитической анемией.

Исследование функционального состояния печени, а при необходимости и исследование печени помогают установить точный диагноз.

Следует различать наследственные дизэритропоэтическую и гемологическую анемии. Дизэритропоэтическую анемию сопровождают гипербилирубинемия за счет увеличения непрямой фракции, увеличение селезенки и в отличие от гемолитических анемий нормальный уровень ретикулоцитов. В костном мозге при этом обнаруживаются резкое преобладание клеток красного ряда и большое количество двуядерных эритрокариоцитов.

Второй этап диагностики - это дифференцировка различных видов гемолитической анемии. Для исключения гемолитических анемий, обусловленных мембранным дефектом эритроцитов (микросфероцитоз, эллиптоцитоз, стоматоцитоз, акантоцитоз), необходимо исследование морфологии эритроцитов.

Для постановки правильного диагноза врачу в большей степени помогает изучение типа наследования болезни. Следует отметить, что формы гемолитической анемии, обусловленные дефектом белков мембраны, например микросфероцитоз, стоматоцитоз, передаются по доминантному типу, а большинство ферментодефицитных гемолитических анемий - рецессивно.

Наследование дефицита фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы сцеплено с X-хромосомой, поэтому болеют этой формой наследственной патологии в основном мужчины. При дифференциальной диагностике с гемоглобинопатиями следует иметь в виду, что эти формы анемии наследуются кодоминантно и при гемоглобинопатиях, связанных с носительством нестабильных гемоглобинов, болезнь клинически проявляется у гетерозиготных носителей и, следовательно, передается из поколения в поколение.

Достаточно трудно врачу установить точный диагноз при наследственных гемолитических анемиях, характеризующихся дефицитом активности ферментов, и аутоиммунной гемолитической анемии. При ферментодефицитных гемолитических анемиях не всегда удается выявить другого члена семьи, страдающего данным наследственным заболеванием.

Самым главным критерием болезни является лабораторное обнаружение ферментного дефекта эритроцитов. Существуют экспресс-методы для выявления дефицита активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При выявлении дефицита экспресс-методом необходима количественная проверка активности для подтверждения диагноза.

Лечение Наследственных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов

Лечение назначают лишь тогда, когда клинические проявления гемолитической анемии требуют активной терапии. Переливания крови требуются только при тяжелых гемолитических кризах с признаками нарушения гемодинамики.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Гематолог

Терапевт


  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

 
В каких случаях вакцинация против гриппа будет эффективной
В каких случаях вакцинация против гриппа будет эффективной

Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?

Как вести себя с человеком с болезнью Альцгеймера
Как вести себя с человеком с болезнью Альцгеймера

Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...

В Петербурге пациенту удалили гигантскую опухоль сердца и сделали коррекцию клапанов
В Петербурге пациенту удалили гигантскую опухоль сердца и сделали коррекцию клапанов

У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...

В Центре Алмазова удалили опухоль мозга ребенку в сознании
В Центре Алмазова удалили опухоль мозга ребенку в сознании

Пациент прошел тщательное обследование с целью подготовки к операции, в ходе которого было принято решение о необходимости выведения больного из наркоза непосредственно во время оперативного вмешательства для выявления точного расположения...

Медицинские статьи

 
Как влияет COVID-19 на выявляемость онкологических заболеваний?

Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.

Вирус папилломы человека (ВПЧ) - чем опасен и как бороться?

Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.

Развитие офтальмологии продолжается

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...

Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”

Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Яндекс.Метрика Мониторинг доступности сайта