Эритропоэтические уропорфирии

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Эритропоэтические уропорфирии
  • Что провоцирует Эритропоэтические уропорфирии
  • Патогенез (что происходит?) во время Эритропоэтических уропорфирий
  • Симптомы Эритропоэтических уропорфирий
  • Диагностика Эритропоэтических уропорфирий
  • Лечение Эритропоэтических уропорфирий
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Эритропоэтические уропорфирии

Что такое Эритропоэтические уропорфирии

Эритропоэтическая уропорфирия (врожденная порфирия, порфирия Гюнтера) - редкое тяжелое заболевание с поражением кожи, гемолитической анемией, внутриклеточным разрушением эритроцитов, выделением с мочой изомера уропорфирина.

Что провоцирует Эритропоэтические уропорфирии

Эритропоэтическая уропорфирия - наследственное заболевание, наследуется аутосомно по рецессивному типу. Болезнь наблюдается в одном поколении, иногда у нескольких детей. У родителей - гетерозиготных носителей патологического гена нет клинических проявлений болезни, хотя иногда в моче обнаруживается небольшое повышение содержания порфиринов.

Патогенез (что происходит?) во время Эритропоэтических уропорфирий

Избыточное отложение уропорфирина в эритроцитах может привести к укорочению продолжительности их жизни, повышенному гемолизу. Из эритроцитов освобождается много уропорфириногена, окисляющегося в уропорфирин и откладывающегося в коже, обусловливая фотосенсибилизацию.

Симптомы Эритропоэтических уропорфирий

Болезнь может проявляться у новорожденных. У них обнаруживаются красная моча, повышенная чувствительность кожи к солнечному облучению. Через несколько недель или месяцев после рождения на различных участках тела ребенка появляются пузыри диаметром 1-10 мм; на месте пузырей возникают плохо заживающие язвы, присоединяется вторичная инфекция. В дальнейшем при лечении антибиотиками язвы рубцуются, оставляя участки склерозированной кожи, атрофические рубцы. Рубцы обезображивают кожу, могут вызвать контрактуру различных суставов, слепоту. Нередко у ребенка отсутствуют волосы, ногти. Появляются склеродермоподобные изменения на лице. Зубы заметно темнеют, светятся красноватым светом в ультрафиолетовых лучах.

При пальпации живота почти у всех больных выявляется увеличение селезенки. Для заболевания характерны признаки гемолитической анемии, сопровождающиеся внутриклеточным разрушением эритроцитов. При этом повышается уровень непрямого билирубина, увеличивается содержание ретикулоцитов, отмечается раздражение красного ростка костного мозга без повышения содержания свободного гемоглобина плазмы и гемосидерина в моче. Осмотическая устойчивость эритроцитов часто снижена. Укорочена продолжительность жизни эритроцитов. В отдельных случаях наблюдалась тромбоцитопения.

Эритропоэтическая уропорфирия - тяжелая болезнь, приводящая к инвалидности и нередко к смерти в раннем детском возрасте. До применения антибиотиков больные не доживали до 1 года и умирали обычно от сепсиса, связанного с нагноением язв и распространением микробной инфекции. В настоящее время прогноз остается серьезным.

Диагностика Эритропоэтических уропорфирий

При биохимическом исследовании в моче обнаруживается большое количество изомера уропорфирина и меньше изомера копропорфирина. В эритроцитах больных определяется много уропорфирина. Эритроциты светятся красным светом в ультрафиолетовых лучах.

Лечение Эритропоэтических уропорфирий

До настоящего времени нет методов изменения нарушенного синтеза порфиринов. Определенный эффект при эритропоэтической уропорфирии дает удаление селезенки. Эта операция приводит к удлинению продолжительности жизни эритроцитов, таким образом, повышается уровень гемоглобина. Кроме того, в единицу времени из разрушенных эритроцитов освобождается меньше уропорфирина, что приводит к уменьшению фотосенсибилизации.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Эритропоэтические уропорфирии

Гематолог

Терапевт


Медицинские новости

 
Недомогания учеников 72-й школы Петербурга не связаны с Диаскинтестом
Недомогания учеников 72-й школы Петербурга не связаны с Диаскинтестом

Главные детские специалисты фтизиатры посетили 72-ю школу Санкт-Петербурга для изучения причин, по которым 11 школьников почувствовали слабость и головокружения после постановки им в понедельник, 18 февраля, пробы на туберкулез

Прививки — единственный способ уберечь себя от смертельной инфекции
Прививки — единственный способ уберечь себя от смертельной инфекции

В России, за последний месяц отмечается вспышка заболеваемости корью. Отмечается более чем трехкратный рост, относительно периода годичной давности. Совсем недавно очагом инфекции оказался московский хостел...

Как правильно лечить ОРВИ
Как правильно лечить ОРВИ

Народные, "бабушкины методы", когда заболевшего путаются укутать одеялами и закрыть все окна, не только могут быть неэффективны, но могут усугубить ситуацию

В Петербурге стартовал проект по ускоренному обследованию пациентов с гемофилией на гепатит С
В Петербурге стартовал проект по ускоренному обследованию пациентов с гемофилией на гепатит С

В Санкт-Петербурге СПИД-Центр в партнерстве с Городским центром по лечению гемофилии  и при поддержке Общества больных гемофилией Санкт-Петербурга запустил пилотный информационно-диагностический проект для пациентов с гемофилией, инфицированных гепатитом С.

Медицинские статьи

 
Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Новые возможности исправления зрения

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”
Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Мониторинг доступности сайта