Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

 

Липодистрофия прогрессирующая сегментарная
Прогрессирующая сегментарная липодистрофия относится к редким формам поражения жировой ткани. Чаще болеют женщины.

Липоматоз
Липоматоз – это появление в подкожной клетчатке многочисленных липом, обладающих соединительнотканной капсулой или переходящих в область нормальной жировой ткани без четкой границы.

Липоматоз болезненный
Липомат о з бол е зненный (lipomatosis dolorosa; синоним болезнь Деркума) - заболевание, характерной чертой которого является образование в подкожной клетчатке множественных болезненных липом или диффузно-локализованных жировых образований. Впервые описано американским невропатологом и психиатром Деркумом (F.X. Dercum) в 1888 г....

Метахроматическая лейкодистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия - аутосомно-рецессивная патология обмена миелина, характеризующаяся накоплением галактозилсульфатида (цереброзидсульфатида) в центральной и периферической нервной системе. Описано несколько вариантов метахроматической лейкодистрофии, объединенных нарушением функции одного...

Микседематозная кома
Микседематозная кома, или гипотериоидная кома, (лат. coma hypothyreoideum, лат. coma myxoedematosum) возникает у больных гипотериозом в связи с резкой недостаточностью гормонов щитовидной железы, последняя стадия нелеченного или неверно леченного гипотиреоза. Летальность при отсутствии оперативного лечения достигает 80 %. Это грозное...

Муковисцидоз (кистозный фиброз)
Муковисцидоз (кистозный фиброз) - системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз - это группа редких генетически заболеваний, причиной которых является нехватка определенных ферментов, которые помогают расщеплять определенные виды жиров и углеводов на простые молекулы. Накопление некоторых частиц в организме ведет к тому, что у человека появляются различные патологии и симптомы.

Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Шейе; поздний синдром Гурлер)
Впервые описан американским офтальмологом Шейе (Н.G. Scheie) в 1962 г. Мукополисахаридозы типов I-Н и I-S рассматривают как варианты одной болезни.

Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер)
Мукополисахаридоз типа I-Н (синдром Гурлер, Hurler's syndrome) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках организма.

Мукополисахаридоз типа II (синдром Гунтера)
Синдром Гунтера (Hunter'S Syndrome) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. Синдром описан в 1917 году Hunter. Он встречается реже, чем мукополисахаридоз I, составляя приблизительно 14-15 % от всех форм мукополисахаридозов.

Мукополисахаридоз типа III (синдром Санфилиппо, болезнь Санфилиппо)
Описан американским педиатром Санфилиппо (S.J. Sanfilippo) в 1963 г. Частота 1 на 100 000-200 000 новорожденных.

Мукополисахаридоз типа IV (снидром Моркио, болезнь Моркио).
Моркио болезнь (m. Morquio), мукополисахаридоз - тип IV, спондило-эпифизарная дисплазия, хондроостеодистрофия, деформирующая остеохондродистрофия, Моркио - Брайлсфорда синдром, Моркио - Ульриха синдром, К - мукополисахаридоз, эксцентрохондроплазия, Дугве - Мелхиора - Клаузена синдром. Впервые описана уругвайским педиатром Morquio...

Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)
Мукополисахаридоз типа VI (синдром Марото - Лами, болезнь Марото - Лами) в 1960 г. впервые описан французскими врачами Марото (Р. Maroteaux) и Лами (М. Е.J. Lamy).

Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая). Описан Слаем (W.S. Sly) в 1973 г. К

Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте). Описан Ди Ферранте (N. Di Ferrante) и др. в 1978 г.

Надпочечниковая гиперандрогения
Вирилизация надпочечникового генеза проявляется развитием адреногенитального синдрома (АГС) - в результате врожденной дисфункции коры надпочечников. Это генетически обусловленное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. АГС объясняется неполноценностью ферментных систем в железе: у 80- 90% больных...

Нарушение обмена тирозина
Тирозин - α-амино-β-(n-оксифенил)-пропионовая кислота, является заменимой ароматической одноосновной аминокислотой. Тирозин входит в состав молекул белков, в том числе ферментов, служит биосинтетическим предшественником катехоламинов (диоксифенилаланина, дофамина, адреналина, норадреналина, меланинов, тирамина), а...

Недостаточность аскорбиновой кислоты ( гиповитаминоз С)
Недостаточность аскорбиновой кислоты (гиповитаминоз С) обусловлена дефицитом ее в организме. Тяжелый дефицит ее приводит к развитию цинги. Гиповитаминоз С остается наиболее частой и значимой формой витаминной недостаточности для взрослых. Он может развиваться при приеме ацетилсалициловой кислоты, эстрогенов,...

Недостаточность витамина B1 (тиамина)
Недостаточность витамина B 1 (тиамина) - патологическое состояние, обусловленное дефицитом этого витамина в организме и проявляющееся нарушениями преимущественно со стороны нервной системы, сердца и кишечника, в тяжелых случаях в виде бери-бери. В странах Восточной и Юго-Восточной Азии, где основным продуктом питания...

Недостаточность витамина D
Недостаточность витаминов группы D (кальциферолы) распространена в основном среди детей раннего возраста (от 2 месяцев до 2 лет), у которых она проявляется клинической картиной рахита. У взрослых к заболеваниям D-витаминной недостаточности относятся остеопороз и остеомаляция. При D-витаминной недостаточности значительно...

Страницы: (← Ctrl) предыдущая    следующая (Ctrl →)