С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Сейе; поздний синдром Гурлер)
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
- Что такое Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Сейе; поздний синдром Гурлер)
- Что провоцирует Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Сейе; поздний синдром Гурлер)
- Симптомы Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Сейе; позднего синдрома Гурлера)
- Диагностика Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Сейе; позднего синдрома Гурлера)
- Лечение Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Сейе; позднего синдрома Гурлера)
- Профилактика Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Сейе; позднего синдрома Гурлера)
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Сейе; поздний синдром Гурлер)
Что такое Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Сейе; поздний синдром Гурлер)
Впервые описан американским офтальмологом Сейе (Н.G. Scheie) в 1962 г. Мукополисахаридозы типов I-Н и I-S рассматривают как варианты одной болезни.
Что провоцирует Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Сейе; поздний синдром Гурлер)
Тип наследования: аутосомно – рецессивный.
Симптомы Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Сейе; позднего синдрома Гурлера)
Как самая легкая форма МПС-I, синдром Сейе не проявляет яркой клинической картины. Центральная нервная система не страдает. В неврологическом статусе пациент - здоровый человек. Отмечается тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия.
Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца наблюдается у большинства больных. Характер поражения аналогичен таковому при мукополисахаридозе IH, однако более типично развитие аортального порока сердца. Аортальная регургитация развивается в школьном возрасте, обуславливает появление левожелудочковой застойной недостаточности. Реже при этом типе мкуополисахаридоза развивается аортальный стеноз. На ЭКГ регистрируется гипертрофия левого желудочка или, наоборот, снижение вольтажа комплексов QRS из-за замещения миокарда нефункционирующей тканью, при этом определяется изменение процесса реполяризации по типу субэндокардиальной ишемии. Рентгенография выявляет чаще умеренную, реже выраженную кардиомегалию. При эхокардиографическом обследовании определяется преимущественное изменение аортальных створок в виде их уплотнения и утолщения, из-за отложения в них мукополисахаридов. Аналогичное поражение визуализируется и в других клапанах, однако не имеющее клинического значения. При аутопсии определяются узелковые изменения и утолщение полулунных и атриовентрикулярных клапанов Хорды митрального клапана короткие и утолщены. просвет коронарных артерий узкий, стенки толстые. При световой микроскопии отложения мукополисахаридных комплексов обнаруживаются в эндокарде, клапанах, медиальном и интимальном слое коронарных сосудов. Поражение магистральных артериальных сосудов менее характерно для данного синдрома. В ряде случаев может отмечаться сужение абдоминальной аорты с развитием артериальной гипертензии.
Диагностика Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Сейе; позднего синдрома Гурлера)
Диагноз, поставленый клинически, подтверждается биохимическими методами. В моче у больных обнаруживают выделение кислых мукополисахаридов (дерматан- и гепарансульфаты), разработаны методы энзимодиагностики (указывающие на недостаток альфа-L-идуронидазы).
Лечение Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Сейе; позднего синдрома Гурлера)
Специфическая терапия не разработана. Требуется коррекция сердечной недостаточности, которая осуществляется назначением сердечных гликозидов, диуретиков, вазодилататоров. При отсутствии эффекта от медикаментозной терапии осуществляется протезирование аортального клапана.
Профилактика Мукополисахаридоза типа I-S (болезни Сейе; позднего синдрома Гурлера)
Пренатальная диагностика осуществляется методом ферментного анализа в культуре клеток амниотической жидкости, получаемой с помощью трансабдоминального амниоцентеза.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Мукополисахаридоз типа I-S (болезнь Сейе; поздний синдром Гурлер)
Генетик
А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я
Акции и специальные предложения
Список водительских медкомиссий
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Список заболеваний от А до Я
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
С зубным налетом будут бороться нанороботы
Симптомы болезней от А до Я
От фруктов и овощей можно «загореть 
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Медицинские новости
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...
Пациент прошел тщательное обследование с целью подготовки к операции, в ходе которого было принято решение о необходимости выведения больного из наркоза непосредственно во время оперативного вмешательства для выявления точного расположения...
Медицинские статьи
Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.
Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.
Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...
Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...
Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...
