Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы

 

20.11.2017 12:12

Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы

16 ноября в Центре Алмазова состоялась пресс-конференция «Редкие заболевания: проблемы, возможности, перспективы». Редкие (орфанные) заболевания - в основной степени генетические заболевания, в России зафиксированы на данный момент практически у 13 тыс. человек. Зачастую, орфанные заболевания  возникают в детстве, и по печальной статистике, около трети малышей не доживают до пятилетнего возраста.

Цель пресс-конференции заключалась в освещении проблем в этом направлении и привлечении внимания широкой общественности. А проблем как оказывается достаточно...

Из за крайне редких случаев, симптоматику орфанных заболеваний не всегда могут распознать врачи первичного звена, а диагностика достаточно дорога. Поэтому встречаются случаи, когда только спустя 25 лет, пациенту был поставлен верный диагноз. Далее проходит долгий путь до постановки на лечение, (если оно возможно), а это в среднем от 7 до 27 месяцев.

Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы

Самая большая проблема - это высокая стоимость диагностики и лечения для самого пациента и региональных министерств здравоохранения.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Иванович Куцев рассказал, что за последние годы диагностика наследственных орфанных заболеваний в России улучшилась. Это связано с развитием генетических технологий, в частности, методов микроматричного анализа и массового параллельного секвенирования. К сожалению по многим редким заболеваниям пока не созданы стандарты лечения.

Сергей Иванович Куцев

По словам специалистов, принявших участие в дискуссии, ранняя диагностика пациентов сможет улучшить ситуацию. Вовремя поставленный правильный диагноз - один из ключевых моментов для успешного лечения.

В пресс-конференции приняли участие:

  • Первунина Татьяна Михайловна, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России;
  • Куцев Сергей Иванович, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России;
  • Хвостикова Елена Аркадьевна, директор пациентской организации «Геном»;
  • Александра Олеговна Конради, заместитель генерального директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России;
  • Зарочинцева Ирина Витальевна, представитель фармацевтической компании «Санофи»;
  • Константин Павлович Карпов, специалист СПб ГКУЗ «Диагностического медико-генетического центра».

Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы


Публикации по теме

 
В Санкт-Петербурге прошло занятие практической школы для пациентов с болезнью Бехтерева
В Санкт-Петербурге прошло занятие практической школы для пациентов с болезнью Бехтерева

В Санкт-Петербурге состоялось занятие практической школы по лечебной физкультуре для пациентов с болезнью Бехтерева. В мероприятии приняли участие около 25 пациентов, страдающих этим тяжелым ревматическим заболеванием

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”
Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Мониторинг доступности сайта