Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы

 

20.11.2017 12:12

Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы

16 ноября в Центре Алмазова состоялась пресс-конференция «Редкие заболевания: проблемы, возможности, перспективы». Редкие (орфанные) заболевания - в основной степени генетические заболевания, в России зафиксированы на данный момент практически у 13 тыс. человек. Зачастую, орфанные заболевания  возникают в детстве, и по печальной статистике, около трети малышей не доживают до пятилетнего возраста.

Цель пресс-конференции заключалась в освещении проблем в этом направлении и привлечении внимания широкой общественности. А проблем как оказывается достаточно...

Из за крайне редких случаев, симптоматику орфанных заболеваний не всегда могут распознать врачи первичного звена, а диагностика достаточно дорога. Поэтому встречаются случаи, когда только спустя 25 лет, пациенту был поставлен верный диагноз. Далее проходит долгий путь до постановки на лечение, (если оно возможно), а это в среднем от 7 до 27 месяцев.

Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы

Самая большая проблема - это высокая стоимость диагностики и лечения для самого пациента и региональных министерств здравоохранения.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Иванович Куцев рассказал, что за последние годы диагностика наследственных орфанных заболеваний в России улучшилась. Это связано с развитием генетических технологий, в частности, методов микроматричного анализа и массового параллельного секвенирования. К сожалению по многим редким заболеваниям пока не созданы стандарты лечения.

Сергей Иванович Куцев

По словам специалистов, принявших участие в дискуссии, ранняя диагностика пациентов сможет улучшить ситуацию. Вовремя поставленный правильный диагноз - один из ключевых моментов для успешного лечения.

В пресс-конференции приняли участие:

 

  • Первунина Татьяна Михайловна, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России;
  • Куцев Сергей Иванович, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России;
  • Хвостикова Елена Аркадьевна, директор пациентской организации «Геном»;
  • Александра Олеговна Конради, заместитель генерального директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России;
  • Зарочинцева Ирина Витальевна, представитель фармацевтической компании «Санофи»;
  • Константин Павлович Карпов, специалист СПб ГКУЗ «Диагностического медико-генетического центра».

 

Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы


Публикации по теме

 
Центр Алмазова с прискорбием сообщает об уходе из жизни Ирины Григорьевны Стрижак
Центр Алмазова с прискорбием сообщает об уходе из жизни Ирины Григорьевны Стрижак

Ирина Григорьевна Стрижак возглавляла клинику Центра Алмазова, и все эти годы с честью и достоинством она несла нелегкое бремя ответственности за лечебно-диагностическую работу, отдавая все силы развитию Центра

В Петербурге пациенту удалили гигантскую опухоль сердца и сделали коррекцию клапанов
В Петербурге пациенту удалили гигантскую опухоль сердца и сделали коррекцию клапанов

У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...

В филиале Центра Алмазова - в РНХИ им. проф. А. Л. Поленова нейрохирурги помогли пациенту избежать паралича
В филиале Центра Алмазова - в РНХИ им. проф. А. Л. Поленова нейрохирурги помогли пациенту избежать паралича

Самостоятельно передвигаться он практически не мог. В неврологическом статусе был нижний глубокий спастический парапарез до 0 баллов справа», — рассказывает директор РНХИ им. проф. А. Л. Поленова д.м.н. Константин Александрович Самочерных.

Специалисты из Центра Алмазова помогли сохранить здоровье малышу
Специалисты из Центра Алмазова помогли сохранить здоровье малышу

Состояние плода расценивалось как крайне тяжелое, практически критическое за счет сохраняющихся жизнеугрожающих нарушений сердечного ритма с развитием «водянки», которая проявлялась отеком кожных покровов, накоплением жидкости в грудной и брюшной полостях, а также...

VIII Международный Саммит медицинских сестер «Цель - здоровье, рука об руку с пациентом» уже совсем скоро
VIII Международный Саммит медицинских сестер «Цель - здоровье, рука об руку с пациентом» уже совсем скоро

Ставшее традиционным мероприятие пройдет уже в восьмой раз. Саммит объединяет специалистов сестринского дела и дает возможность поделиться опытом и обсудить актуальные вопросы развития профессии.

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”

Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Яндекс.Метрика Мониторинг доступности сайта