Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы

 

20.11.2017 12:12

Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы

16 ноября в Центре Алмазова состоялась пресс-конференция «Редкие заболевания: проблемы, возможности, перспективы». Редкие (орфанные) заболевания - в основной степени генетические заболевания, в России зафиксированы на данный момент практически у 13 тыс. человек. Зачастую, орфанные заболевания  возникают в детстве, и по печальной статистике, около трети малышей не доживают до пятилетнего возраста.

Цель пресс-конференции заключалась в освещении проблем в этом направлении и привлечении внимания широкой общественности. А проблем как оказывается достаточно...

Из за крайне редких случаев, симптоматику орфанных заболеваний не всегда могут распознать врачи первичного звена, а диагностика достаточно дорога. Поэтому встречаются случаи, когда только спустя 25 лет, пациенту был поставлен верный диагноз. Далее проходит долгий путь до постановки на лечение, (если оно возможно), а это в среднем от 7 до 27 месяцев.

Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы

Самая большая проблема - это высокая стоимость диагностики и лечения для самого пациента и региональных министерств здравоохранения.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Иванович Куцев рассказал, что за последние годы диагностика наследственных орфанных заболеваний в России улучшилась. Это связано с развитием генетических технологий, в частности, методов микроматричного анализа и массового параллельного секвенирования. К сожалению по многим редким заболеваниям пока не созданы стандарты лечения.

Сергей Иванович Куцев

По словам специалистов, принявших участие в дискуссии, ранняя диагностика пациентов сможет улучшить ситуацию. Вовремя поставленный правильный диагноз - один из ключевых моментов для успешного лечения.

В пресс-конференции приняли участие:

 

  • Первунина Татьяна Михайловна, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России;
  • Куцев Сергей Иванович, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России;
  • Хвостикова Елена Аркадьевна, директор пациентской организации «Геном»;
  • Александра Олеговна Конради, заместитель генерального директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России;
  • Зарочинцева Ирина Витальевна, представитель фармацевтической компании «Санофи»;
  • Константин Павлович Карпов, специалист СПб ГКУЗ «Диагностического медико-генетического центра».

 

Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы


Публикации по теме

 
В Петербурге стартовал проект по ускоренному обследованию пациентов с гемофилией на гепатит С
В Петербурге стартовал проект по ускоренному обследованию пациентов с гемофилией на гепатит С

В Санкт-Петербурге СПИД-Центр в партнерстве с Городским центром по лечению гемофилии  и при поддержке Общества больных гемофилией Санкт-Петербурга запустил пилотный информационно-диагностический проект для пациентов с гемофилией, инфицированных гепатитом С.

В Петербурге пациенту имплантировали "умный" дефибриллятор
В Петербурге пациенту имплантировали "умный" дефибриллятор

Впервые, в городской больнице №26 пациенту имплантировали новейший квадриполярный трехкамерный кардиовертер-дефибриллятор. Отличие нового прибора заключается в том, что это кардиологическое устройство не только поддерживает...

Объединение усилий в борьбе с диабетом
Объединение усилий в борьбе с диабетом

Компания Санофи объявила о подписании Меморандума о стратегическом партнерстве в области борьбы с неинфекционными заболеваниями совместно с Общероссийской общественной организацией «Лига здоровья нации» и Ассоциацией «Здоровые города, районы и посёлки»

В центре имени В. А. Алмазова провели операцию по лечению ожирения
В центре имени В. А. Алмазова провели операцию по лечению ожирения

Вчера, 24 мая 2018 года, в рамках Всемирного дня борьбы с ожирением в Национальном медицинском исследовательском центре имени В. А. Алмазова прошла презентация высокотехнологичного хирургического лечения пациентов с ожирением.

В НИИ мозга человека РАН разработали метод глубинной стимуляции головного мозга
В НИИ мозга человека РАН разработали метод глубинной стимуляции головного мозга

Технология глубинной стимуляции мозга дает отличные результаты при терапии болезни Паркинсона. Она позволяет эффективно контролировать течение болезни Паркинсона и других неврологических заболеваний и значительно снижать двигательные расстройств

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”
Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Мониторинг доступности сайта