Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы

 

20.11.2017 12:12

Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы

16 ноября в Центре Алмазова состоялась пресс-конференция «Редкие заболевания: проблемы, возможности, перспективы». Редкие (орфанные) заболевания - в основной степени генетические заболевания, в России зафиксированы на данный момент практически у 13 тыс. человек. Зачастую, орфанные заболевания  возникают в детстве, и по печальной статистике, около трети малышей не доживают до пятилетнего возраста.

Цель пресс-конференции заключалась в освещении проблем в этом направлении и привлечении внимания широкой общественности. А проблем как оказывается достаточно...

Из за крайне редких случаев, симптоматику орфанных заболеваний не всегда могут распознать врачи первичного звена, а диагностика достаточно дорога. Поэтому встречаются случаи, когда только спустя 25 лет, пациенту был поставлен верный диагноз. Далее проходит долгий путь до постановки на лечение, (если оно возможно), а это в среднем от 7 до 27 месяцев.

Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы

Самая большая проблема - это высокая стоимость диагностики и лечения для самого пациента и региональных министерств здравоохранения.

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Иванович Куцев рассказал, что за последние годы диагностика наследственных орфанных заболеваний в России улучшилась. Это связано с развитием генетических технологий, в частности, методов микроматричного анализа и массового параллельного секвенирования. К сожалению по многим редким заболеваниям пока не созданы стандарты лечения.

Сергей Иванович Куцев

По словам специалистов, принявших участие в дискуссии, ранняя диагностика пациентов сможет улучшить ситуацию. Вовремя поставленный правильный диагноз - один из ключевых моментов для успешного лечения.

В пресс-конференции приняли участие:

 

  • Первунина Татьяна Михайловна, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России;
  • Куцев Сергей Иванович, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России;
  • Хвостикова Елена Аркадьевна, директор пациентской организации «Геном»;
  • Александра Олеговна Конради, заместитель генерального директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России;
  • Зарочинцева Ирина Витальевна, представитель фармацевтической компании «Санофи»;
  • Константин Павлович Карпов, специалист СПб ГКУЗ «Диагностического медико-генетического центра».

 

Редкие генетические заболевания: проблемы, возможности, перспективы


Публикации по теме

 
«Новартис Нева» произвел полумиллионную упаковку препарата для лечения ХСН
«Новартис Нева» произвел полумиллионную упаковку препарата для лечения ХСН

На фармацевтическом заводе «Новартис Нева» в Особой экономической зоне «Санкт-Петербург» выпустили юбилейную полумиллионную упаковку лекарственного препарата Юперио® (валсартан+сакубитрил)

«Инвитро» открыла новую лабораторию
«Инвитро» открыла новую лабораторию

Компания «Инвитро» открыла крупнейший клинико-диагностической комплекс в Санкт-Петербурге. Его площадь, включая

административные помещения, составляет около 4 000 кв. м. С открытием нового центра, в компании прогнозируют производить до 30 000 лабораторных тестов в сутки

Как в Санкт-Петербурге для людей с инвалидностью находят работу
Как в Санкт-Петербурге для людей с инвалидностью находят работу

Как в Санкт-Петербурге реализуются программы по трудоустройству людей с ограниченными возможностями рассказали представители крупного бизнеса и представители отдела занятости граждан с особыми потребностями Комитета по труду и занятости населения Санкт-Петербурга

Фармацевтическая компания «Полисан» открыла научный центр
Фармацевтическая компания «Полисан» открыла научный центр

Компания «Полисан», входящая в число ведущих российских фармацевтических производителей, открыла свой научно-технологический центр. В новом шестиэтажном здании будут проходить исследования, аналитика, разработка...

В больнице №26 показали как удаляют тромбы при инсультах
В больнице №26 показали как удаляют тромбы при инсультах

В рамках Всемирного дня борьбы с инсультом, в городской больнице №26 Санкт-Петербурга рассказали и показали, как ежедневно используют инновационный метод тромбоэкстракции при лечении ишемического инсульта.

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”

Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Яндекс.Метрика Мониторинг доступности сайта