В России открылся первый центр по изучению и лече6ию редких и малоизученных заболеваний

 

26.03.2021 10:12

25 марта 2021 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялось открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания».

Центр компетенций открыт на базе Научного центра мирового уровня «Центр персонализированной медицины», который создан на базе консорциума, состоящего из двух организаций: Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова и Института экспериментальной медицины.

Большинство редких диагнозов являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявиться в детском возрасте.

За 2018–2020 годы в Детском лечебно-реабилитационном комплексе Центра Алмазова прошли лечение и обследование более 200 пациентов с такими редкими наследственными и орфанными заболеваниями, как генетически детерминированные кардиомиопатии, редкие варианты аутоиммунных заболеваний, синдром Ундины, болезнь Фабри, болезнь Помпе, гипофосфатазия, болезнь мойя-мойя, метилмалоноваяацидурия, карнитиновый дефицит, болезнь накопления эфиров холестерина и т. д.

Начиная церемонию открытия, генеральный директор Центра Алмазова Евгений Владимирович Шляхто сказал: «Сегодня в мире большое внимание уделяется редким заболеваниям, и связано это, прежде всего, с улучшением качества диагностики. В основном это социально значимые заболевания, поэтому крайне важна ранняя диагностика и начало лечения. Это возможно в 80% случаев. Среди наших задач — улучшение возможностей диагностики, генотипические исследования, разработка таргетной терапии. Это будет синергия науки, клиники и образования. В каждом из случаев речь идет о персонализированном лечении».

Основой для создания Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания» стал многолетний опыт работы клиники и институтов Центра Алмазова, а также научные проекты и фундаментальные экспериментальные исследования, выполняемые в рамках работы Научного центра мирового уровня «Центр персонализированной медицины».

Основными задачами создаваемого Центра компетенций являются: улучшение уровня диагностики и лечения редких заболеваний, исследования этиологии, изучение патофизиологических, клеточных, биологических и молекулярных механизмов редких и малоизученных диагнозов, разработка методов таргетной терапии. Выполнение этих амбициозных планов становится возможным при объединении усилий клинических, научных и образовательных подразделений Центра Алмазова, сотрудничестве с ведущими российскими и мировыми научно-клиническими институтами. 

В рамках проекта планируется формирование интердисциплинарных команд с привлечением инновационных решений в сфере IT-технологий, включая искусственный интеллект и машинное обучение, которые уже успешно применяются в других направлениях медицины.

Публикации по теме