В России открылся первый центр по изучению и лече6ию редких и малоизученных заболеваний

 

26.03.2021 10:12

В России открылся первый центр по изучению и лече6ию редких и малоизученных заболеваний

25 марта 2021 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялось открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания».

Центр компетенций открыт на базе Научного центра мирового уровня «Центр персонализированной медицины», который создан на базе консорциума, состоящего из двух организаций: Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова и Института экспериментальной медицины.

Большинство редких диагнозов являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявиться в детском возрасте.

За 2018–2020 годы в Детском лечебно-реабилитационном комплексе Центра Алмазова прошли лечение и обследование более 200 пациентов с такими редкими наследственными и орфанными заболеваниями, как генетически детерминированные кардиомиопатии, редкие варианты аутоиммунных заболеваний, синдром Ундины, болезнь Фабри, болезнь Помпе, гипофосфатазия, болезнь мойя-мойя, метилмалоноваяацидурия, карнитиновый дефицит, болезнь накопления эфиров холестерина и т. д.

Начиная церемонию открытия, генеральный директор Центра Алмазова Евгений Владимирович Шляхто сказал: «Сегодня в мире большое внимание уделяется редким заболеваниям, и связано это, прежде всего, с улучшением качества диагностики. В основном это социально значимые заболевания, поэтому крайне важна ранняя диагностика и начало лечения. Это возможно в 80% случаев. Среди наших задач — улучшение возможностей диагностики, генотипические исследования, разработка таргетной терапии. Это будет синергия науки, клиники и образования. В каждом из случаев речь идет о персонализированном лечении».

Основой для создания Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания» стал многолетний опыт работы клиники и институтов Центра Алмазова, а также научные проекты и фундаментальные экспериментальные исследования, выполняемые в рамках работы Научного центра мирового уровня «Центр персонализированной медицины».

Основными задачами создаваемого Центра компетенций являются: улучшение уровня диагностики и лечения редких заболеваний, исследования этиологии, изучение патофизиологических, клеточных, биологических и молекулярных механизмов редких и малоизученных диагнозов, разработка методов таргетной терапии. Выполнение этих амбициозных планов становится возможным при объединении усилий клинических, научных и образовательных подразделений Центра Алмазова, сотрудничестве с ведущими российскими и мировыми научно-клиническими институтами. 

В рамках проекта планируется формирование интердисциплинарных команд с привлечением инновационных решений в сфере IT-технологий, включая искусственный интеллект и машинное обучение, которые уже успешно применяются в других направлениях медицины.


Публикации по теме

 
Чем опасен борщевик и что делать при ожоге от этого растения
Чем опасен борщевик и что делать при ожоге от этого растения

Наиболее тяжелые ожоги от борщевика возникают после контакта его сока с влажной кожей в жаркую погоду. О том, чем опасен борщевик, что делать после контакта с этим растением и каких действий следует избегать при ожоге.

Нейрохирурги Центра Алмазова удалили опухоль позвоночника пациентке на позднем сроке беременности
Нейрохирурги Центра Алмазова удалили опухоль позвоночника пациентке на позднем сроке беременности

В Центре Алмазова поставили на ноги пациентку, которая во время беременности почти полностью утратила способность передвигаться из-за опухоли позвоночника. Нейрохирургическая операция была проведена сразу после...

Как защитить себя от клещей?
Как защитить себя от клещей?

С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?

В каких случаях вакцинация против гриппа будет эффективной
В каких случаях вакцинация против гриппа будет эффективной

Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”

Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Яндекс.Метрика Мониторинг доступности сайта