С приходом весны и таянием снега просыпаются клещи. Какие заболевания могут передаться с укусом клеща? Нужно ли вакцинироваться и как часто? Что делать, если вы обнаружили на себе клеща?
В России открылся первый центр по изучению и лече6ию редких и малоизученных заболеваний
26.03.2021 10:12
25 марта 2021 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялось открытие Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания».
Центр компетенций открыт на базе Научного центра мирового уровня «Центр персонализированной медицины», который создан на базе консорциума, состоящего из двух организаций: Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова и Института экспериментальной медицины.
Большинство редких диагнозов являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявиться в детском возрасте.
За 2018–2020 годы в Детском лечебно-реабилитационном комплексе Центра Алмазова прошли лечение и обследование более 200 пациентов с такими редкими наследственными и орфанными заболеваниями, как генетически детерминированные кардиомиопатии, редкие варианты аутоиммунных заболеваний, синдром Ундины, болезнь Фабри, болезнь Помпе, гипофосфатазия, болезнь мойя-мойя, метилмалоноваяацидурия, карнитиновый дефицит, болезнь накопления эфиров холестерина и т. д.
Начиная церемонию открытия, генеральный директор Центра Алмазова Евгений Владимирович Шляхто сказал: «Сегодня в мире большое внимание уделяется редким заболеваниям, и связано это, прежде всего, с улучшением качества диагностики. В основном это социально значимые заболевания, поэтому крайне важна ранняя диагностика и начало лечения. Это возможно в 80% случаев. Среди наших задач — улучшение возможностей диагностики, генотипические исследования, разработка таргетной терапии. Это будет синергия науки, клиники и образования. В каждом из случаев речь идет о персонализированном лечении».
Основой для создания Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания» стал многолетний опыт работы клиники и институтов Центра Алмазова, а также научные проекты и фундаментальные экспериментальные исследования, выполняемые в рамках работы Научного центра мирового уровня «Центр персонализированной медицины».
Основными задачами создаваемого Центра компетенций являются: улучшение уровня диагностики и лечения редких заболеваний, исследования этиологии, изучение патофизиологических, клеточных, биологических и молекулярных механизмов редких и малоизученных диагнозов, разработка методов таргетной терапии. Выполнение этих амбициозных планов становится возможным при объединении усилий клинических, научных и образовательных подразделений Центра Алмазова, сотрудничестве с ведущими российскими и мировыми научно-клиническими институтами.
В рамках проекта планируется формирование интердисциплинарных команд с привлечением инновационных решений в сфере IT-технологий, включая искусственный интеллект и машинное обучение, которые уже успешно применяются в других направлениях медицины.
Акции и специальные предложения
Как сохранить блеск волос. Простые советы и рекомендации
Вредны ли гаджеты для детского развития?
Список водительских медкомиссий
Список заболеваний от А до Я
Симптомы болезней от А до Я
Плавающие ворсинки перед глазами, что это?
С зубным налетом будут бороться нанороботы
От фруктов и овощей можно «загореть
Публикации по теме
Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?
Какие могут быть причины неприятного запаха изо рта? Всегда ли это связано со стоматологическими проблемами?
Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...
У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...
