Pfizer рассказывает о транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии

 

14.11.2019 13:44

Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (АТТР-КМП).

Известно более 7 000 редких заболеваний[1]. Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия (АТТР-КМП) – одна из форм амилоидоза сердца, связанная с прогрессирующей сердечной недостаточностью[2]. Сегодня компания Pfizer в партнерстве с Всемирной федерацией сердца хочет привлечь внимание кардиологического сообщества к этому редкому и смертельно опасному заболеванию, чтобы повысить осведомленность о нем, содействуя достижению глобальных задач по предотвращению смертности от болезней сердца.

АТТР-КМП – это жизнеугрожающее прогрессирующее заболевание, характеризующееся накоплением амилоидных фибрилл, состоящих из неправильно свернутого белка транстиретина в сердце. Неупорядоченные мономеры или олигомеры транстиретина откладываются в миокарде, что приводит к кардиомиопатии и симптомам сердечной недостаточности[3].

Существует две формы заболевания: наследственная и «сенильного типа». Наследственная форма транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии вызвана мутацией в гене транстиретина и может проявиться в возрасте 50-60 лет[4]. Форма «сенильного» типа (без мутации в гене транстиретина), которая считается более распространенной, обычно поражает мужчин после 60 лет[2].

Люди с этим заболеванием часто испытывают симптомы, сходные с более распространенными типами сердечной недостаточности, например,  одышку, усталость и отек лодыжек [5]. Осведомленность о АТТР-КМП крайне низка, и могут пройти годы жизни пациента, а симптомы могут стать труднопереносимыми, прежде чем правильный диагноз будет поставлен: считается, что транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия диагностирована только у 1-2% людей [6].

«В структуре сердечно-сосудистых заболеваний есть болезни, которые не «на слуху», и многие, к сожалению, впервые узнают о них уже в момент постановки диагноза, который также может быть определен слишком поздно. Мы стараемся использовать все возможности напомнить о том, как важно прислушиваться к своему организму, замечать тревожащие симптомы и своевременно и регулярно проходить обследования», – отмечает Николай Соничев, руководитель бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» региона «Евразия и Прибалтика».

[1] Global Genes. Rare disease: facts and statistics. https://globalgenes.org/rare-diseases-factsstatistics

[2] Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orph J of Rare Diseases. 2013;8:31

[3] Thirusha Lane, RN, Marianna Fontana, MD, Ana Martinez-Naharro, MD, et al. Natural history, quality of life, and outcome in cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2019; 140:16–26.

[4] Swiecicki PL, Zhen DB, Mauermann ML, et al. Hereditary ATTR amyloidosis: a single-institution experience with 266 patients. Amyloid. 2015;22(2):123-131

[5] Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300. 3

[6] 2018 Internal Analysis, Data on File Pfizer Inc.

Вас также может заинтересовать: Рестриктивные кардиомиопатии

Фото researchgate.net

Публикации по теме