Генетик

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

 

Кто такой Генетик

Обращаться к генетику имеет смысл еще на этапе планирования беременности - для выявления у будущих родителей возможных наследственных заболеваний и хромосомных перестроек. Это позволит провести своевременную профилактику генетически обусловленных заболеваний у будущего малыша. Кроме этого обращаться к генетику необходимо и при установлении факта беременности, поскольку есть целый ряд наследственных патологий, раннее диагностирование которых ведет к прерыванию беременности по медицинским показаниям.

Что входит в компетенцию врача Генетика

1. Установление, по возможности, точного диагноза.
2. Определение типа наследования в данной семье. Рассматривают минимум три поколения.
3. Расчёт вероятности риска повторения заболевания.
4. Определение эффективного способа профилактики.
5. Объяснение всего обратившейся семье.
6. Обследование включает: особые биохимические анализы, определение хромосомного набора (для исключения, например, болезни Дауна), ДНК-диагностику и многое другое.

Какими заболеваниями занимается Генетик

- Адреногенитальный синдром;
- Аксиомы медицинской генетики;
- Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования;
- Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;
- Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования;
- Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.
- Генетическая классификация наследственных болезней;
- Геномика;
- Геномика патогенных бактерий и вирусов;
- Евгеника;
- Значение генетики для медицины;
- Клиническая диагностика наследственных болезней;
- Микроцитогенетические синдромы;
- Миодистрофия Дюшенна-Беккера;
- Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония);
- Митохондриальная наследственность;
- Муковисцидоз;
- Мутации;
- Наследственная предрасположенность к алкоголизму;
- Наследственность;
- Нейрофиброматоз 1-го типа;
- Особенности клиники наследственной патологии;
- Семейная гиперхолестеринемия;
- Синдром Вольфа-Хиршхорна;
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром дисомии по Y-хромосоме;
- Синдром Клайнфелтера;
- Синдром кошачьего крика;
- Синдром Марфана;
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Синдром трипло-Х (47, XXX);
- Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;
- Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
- Синдром Шерешевского-Тёрнера;
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Элерса-Данло;
- Составление родословной;
- Трисомия 8;
- Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;
- Фармакогенетика;
- Фенилкетонурия.

Какими органами занимается врач Генетик

Генетик не лечит отдельные органы. Он устанавливает генетическую природу болезни.

Когда следует обращаться к Генетику

Обращаться к генетику, если:

- имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;

- уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;

- в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;

- брак кровнородственный;

- матери больше 35 лет;

- в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;

- в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Когда и какие анализы нужно делать

Определение мутантного гена ответственного за данное заболевание.

Какие основные виды диагностик обычно проводит Генетик

Диагностика проводится в каждом из конкретных случаев заболевания.

Советы врача Генетика

Наиболее благоприятное время для зачатия ребенка конец лета - начало осени. Пребывание на свежем воздухе, употребление продуктов богатых на витамины, солнце, отсутствие вирусных инфекций - все это благоприятно влияет на рождение здорового ребенка.

Делая карьеру, не надо забывать, что женщина находится в наилучшей форме для рождения здоровых детей от 18 до 35 лет.

Если же беременность наступила после 35 лет необходимо пройти генетическое обследование.

Не рекомендуются близкородственные браки. Чем ближе степень родства, тем выше уровень риска для будущего потомства.

Очень важно сохранение любой информации, касающейся истории здоровья каждой семьи. Большинство будущих родителей имеет небольшой риск передачи каких-либо генетических дефектов и никогда не пользуется услугами специалиста-генетика. Во многих случаях акушер в разговоре с каждой из таких пар затрагивает основные генетические проблемы.

Самый лучший период для встречи с генетиком, конечно, время до начала беременности или, в случае близкого родства, еще до заключения брака. Если же женщина уже беременна, генетик предложит провести соответствующие пренатальные тесты и поможет родителям принять решение, иметь им детей или нет. Советы генетика спасли сотни тысяч пар с высоким риском рождения детей, пораженных серьезными пороками развития.

Медицинские новости

 
Нейрохирурги Центра Алмазова удалили опухоль позвоночника пациентке на позднем сроке беременности
Нейрохирурги Центра Алмазова удалили опухоль позвоночника пациентке на позднем сроке беременности

В Центре Алмазова поставили на ноги пациентку, которая во время беременности почти полностью утратила способность передвигаться из-за опухоли позвоночника. Нейрохирургическая операция была проведена сразу после...

Как вести себя с человеком с болезнью Альцгеймера
Как вести себя с человеком с болезнью Альцгеймера

Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...

В Центре Алмазова удалили опухоль мозга ребенку в сознании
В Центре Алмазова удалили опухоль мозга ребенку в сознании

Пациент прошел тщательное обследование с целью подготовки к операции, в ходе которого было принято решение о необходимости выведения больного из наркоза непосредственно во время оперативного вмешательства для выявления точного расположения...

Терапия ВИЧ-инфекции по схемам «1 таблетка 1 раз в день» обеспечивает более высокий уровень приверженности пациентов лечению
Терапия ВИЧ-инфекции по схемам «1 таблетка 1 раз в день» обеспечивает более высокий уровень приверженности пациентов лечению

Терапия ВИЧ-инфекции препаратами по схемам «1 таблетка 1 раз в день» обеспечивает более высокий уровень приверженности пациентов лечению, а 90% респондентов увеличили бы назначение этих препаратов, если бы они были рекомендованы к использованию в первой линии терапии

IV Инновационный Петербургский медицинский форум 2021
IV Инновационный Петербургский медицинский форум 2021

27 мая, на площадке ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова», открылся IV Инновационный Петербургский медицинский форум. Данное мероприятие реализуется в рамках программы НЦМУ «Центр персонализированной медицины».

Медицинские статьи

 
Онемение в ногах. Частый признак стеноза

Стеноз позвоночного канала — это болезнь, при которой сужается позвоночный канал хрящевыми или костными тканями. Чаще встречается у людей в 60-70 лет из-за дегенеративных нарушений в поясничном отделе позвоночника, но может развиваться в шейном и грудном отделах.

Лечение межпозвоночной грыжи методом дефанотерапия в клинике доктора Бобыря

Грыжа межпозвонкового диска значительно снижает качество жизни. Постоянные боли препятствуют занятиям спортом и физической активности. Раньше единственным методом лечения было хирургическое вмешательство. С развитием медицины появились альтернативные...

Вирус папилломы человека (ВПЧ) - чем опасен и как бороться?

Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.

Как правильно выбрать матрас для больной спины?

На боли в спине жалуются люди самого разного возраста. У кого-то неприятные ощущения возникают из-за сидячего образа жизни и минимальной активности, у кого-то есть заболевания поясницы или шеи, которые проявляются при неправильном положении во время сна. Профилактикой целого ряда заболевания может стать матрас.

Гладить постельное белье или нет. Нельзя гладить утюгом или необходимо?

При глажке белья происходит температурное воздействие от утюга на ткань, от этого снижается ее гигроскопичность, другими словами ткань начинает хуже поглощать влагу. А так-же начинает хуже пропускать кислород сквозь волокна

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”

Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Яндекс.Метрика Мониторинг доступности сайта