Тирозиноз

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Тирозиноз
  • Что провоцирует Тирозиноз
  • Патогенез (что происходит?) во время Тирозиноза
  • Симптомы Тирозиноза
  • Диагностика Тирозиноза
  • Лечение Тирозиноза
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Тирозиноз

Что такое Тирозиноз

Тирозиноз - это наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена тирозина (необходимого для жизнедеятельности организма человека и животных, так как он входит в состав молекул белков и ферментов), проявляющееся тяжелым поражением печени и почек.

Что провоцирует Тирозиноз

Тирозиноз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Тирозиноза

В типичной форме тирозиноз встречается редко. До 1978 г. было известно около 100 случаев заболевания. Многие проявления тирозиноза связывают с дисбалансом обмена аминокислот неясного генеза.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются:

  • диффузный цирроз печени;
  • дилатация почечных канальцев;
  • дистрофия островкового аппарата поджелудочной железы;
  • рахитические изменения костной ткани.

Заболевание может протекать остро и хронически.

Симптомы Тирозиноза

Клиника характеризуется:

  • признаками токсикоза;
  • расстройством функций желудочно-кишечного тракта;
  • отеками;
  • геморрагическим синдромом;
  • увеличением печени и селезенки;
  • рахитоподобными изменениями костной системы.

Бурное течение болезни приводит в первые недели жизни к тяжелой печеночной недостаточности со смертельным исходом.

Случаи острого и хронического тирозиноза могут наблюдаться у членов одной семьи.

Диагностика Тирозиноза

Диагноз ставят на основании клинической картины и лабораторных данных. В крови отмечаются пониженное содержание сахара, повышение активности щелочной фосфатазы, а также высокий уровень гидроксипролина, треонина и других аминокислот.

Все аминокислоты в повышенных количествах выводятся с мочой. В моче также определяется виноградная кислота, типично появление белка и глюкозы в моче, а также гиперфосфатурия.

Дифференциальный диагноз проводят с транзиторной (преходящей) тирозинурией, которая обнаруживается у 10% доношенных и у 30% недоношенных новорожденных и бывает обусловлена задержкой физического становления печеночной оксидазы гидроксифенилпировиноградной кислоты. Транзиторная тирозинурия клинически не проявляется, а выведение тирозина с мочой нормализуется в первые месяцы жизни.

Тирозиноз следует отличать от повышенного содержания тирозина в крови и моче больных при тяжелых приобретенных заболеваниях печени, например хроническом гепатите и выраженном гиповитаминозе С.

Содержание тирозина в крови и моче повышается при особой разновидности нарушений тирозинового обмена - эссенциальной тирозинемии, связанной с генетически детерминированным блоком в обмене тирозина. В отличие от тирозиноза при эссенциальной тирозинемии отсутствует симптоматика со стороны печени и почек, наблюдаются отставание ребенка в умственном развитии, катаракта, изъязвления роговицы.

Лечение Тирозиноза

Лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Тирозиноз

Генетик

Терапевт


  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

 
Для борьбы с онкологией потратят дополнительные средства
Для борьбы с онкологией потратят дополнительные средства

В 2018 году в бюджет заложены средства для увеличения финансирования программ развития диагностики и лечения онкологических заболеваний. Об этом сообщила на Гайдаровском форуме глава Минздрава РФ Вероника Скворцова.

Опасность хронического стресса
Опасность хронического стресса

Хронические стрессы человека вызывает изменения в работе многих нейрохимических структур мозга, что может привести к снижению иммунитета и даже развитию злокачественных опухолей

Вирус иммунодефицита может находится не только клетках крови
Вирус иммунодефицита может находится не только клетках крови

Ученые из университета Северной Каролины установили, что вирус иммунодефицита может находится не только в клетках крови (Т-клетках), но и в других тканях организма. Специалисты определили, что вирус может находится внутри так называемых макрофагов (амебообразные клетки).

В России появился препарат для страдающих хронической иммунной тромбоцитопенией
В России появился препарат для страдающих хронической иммунной тромбоцитопенией

Минздрав РФ одобрило препарат Револейд (Элтромбопаг) к применению у детей. Новый препарат показан пациентам страдающим хронической иммунной тромбоцитопенией (идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, ИТП), редким заболеванием системы крови.

Медицинские статьи

 
Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Новые возможности исправления зрения

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”
Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Мониторинг доступности сайта