Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
  • Что провоцирует Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
  • Патогенез (что происходит?) во время Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)
  • Симптомы Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)
  • Диагностика Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)
  • Лечение Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)
  • Профилактика Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Что такое Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Что провоцирует Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы - тетрагидробиоптерина (BH4). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)

Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных - фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии. Окончательно механизм развития нарушений функций мозга при фенилкетонурии остается неясным. Среди причин также предполагается дефицит нейромедиаторов мозга, вызванный относительным снижением количества тирозина и других «больших» аминокислот, конкурирующих с фенилаланином при переносе через гематоэнцефалический барьер, и прямое токсическое действие фенилаланина.

Симптомы Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)

В первые недели жизни младенца заметить наличие фенилкетонурии невозможно! Через 2-6 месяцев после рождения ребенок становится вялым, у него пропадает заинтересованность к окружающему миру, появляется беспокойство, нарушение мышечного тонуса (снижение), рвота, кожные экземы, судороги. На шестом месяце жизни замечается отставание ребенка в развитии. Ребенок перестает узнавать маму и папу, не фокусирует взгляд на предметах, никак не реагируют на цветные игрушки. Если срочно не начать лечение, то отсталость в развитии будет прогрессировать.

Развитие таких младенцев в физическом плане менее нарушено, чем психическом. Обхват головы у них может быть чуть ниже нормы, позднее прорезываются зубки, позднее начинают сидеть, ходить и пр. в положении стоя такие малыши широко расставляют ноги и сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, при этом опускают голову и плечи. Сидят поджав под себя ноги, обусловлено это повышенным тонусом мышц. Ходьба покачивающаяся и небольшими шашками. Такие детки отличаются характерной внешность - у них светлые волосы, абсолютно белая кожа, лишенная пигментации, светлые глаза.

Из-за белой кожи частенько кожа покрыта сыпью из-за её чувствительности к ультрафиолетовому излучению солнца.

Болезни, сопровождающие деток с заболеванием фенилкетонурии:

  • Эпилепсия часто преследует детей с таким заболеванием, но с возрастом она проходит.
  • Также часто встречается атаксия - потеря равновесия при положении стоя, расстройство координации движений.
  • У некоторых деток возникают гиперкинезы - это непроизвольные движения, подергивания и мышечные судороги.
  • Тремор - дрожание.
  • Проявлены потливость и акроцианоз (синюшный цвет стоп и кистей рук)

Диагностика Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)

Производится полуколичественным тестом или количественным определением фенилаланина в крови. При нелеченных случаях возможно выявление продуктов распада фенилаланина (фенилкетонов) в моче (не ранее 10-12 дня жизни ребенка). Также возможно определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в биоптате печени и поиск мутаций в гене фенилаланингидроксилазы. Для диагностики 2 и 3 типа, связанных с мутацией в гене, отвечающем за синтез кофактора, необходимы дополнительные диагностические исследования. В возрасте от 2-4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как вялость, судороги, экзема, мышиный запах.

Лечение Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)

Лечение фенилкетонурии проводится диетотерапией - необходимо придерживаться диеты со строгими ограничениями содержания в продуктах фенилаланина из-за того, что эта аминокислота в огромном количестве есть в белке, из рациона абсолютно исключаются вся белковая пища животного происхождения - это, молоко, мясо, рыба, грибы и прочее.

На первом этапе лечения малыши получают пищу, в которой целиком отсутствует фенилаланин. Поскольку продолжительное и абсолютное исключение из еды фенилаланина может привести к расщеплению собственного белка (т.е. эндогенного) и истощению организма ребеночка. Потребность в белках возмещается с помощью белковых гидролизатов или любых аминокислотных смесей. После снижения концентрации фенилаланина в крови до нормального уровня, начинают постепенно в рацион добавлять продукты животного происхождения. Пища малыша составляется из фруктов разнообразных, сезонных овощей, животных и растительных жиров, углеводов, с четким подсчетом содержания фенилаланина. Необходимо снабдить организм этой аминокислотой в количествах, достаточных для типичного роста и развития ребенка, но не содействующих его скапливанию в тканях.

Сейчас выпускается довольно большое колличество диетических продуктов и смесей, более или менее или полностью исключающие фенилаланин.

Строжайшая диета обязана соблюдаться как минимум в течение пяти лет жизни. В более взрослом возрасте значительно снижается восприимчивость нервной системой опасному воздействию фенилаланина и его продуктов распада. Практически все детки в возрасте 12-14 лет могут свободно переходить на обычное питание.

Лечение медикаментами при фенилкетонурии имеет синдромный характер и содержит применение препаратов против судорог, также препаратов, которые стимулируют интеллектуальную деятельность - ноотропов и др. Деточкам, которые болеют фенилкетонурией, всенепременно назначают курс массажа и курс лечебной физкультуры, а также проводят логикоразвивающие уроки.

Профилактика Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)

Для ранней диагностики (на доклиническом уровне) фенилкетонурии разработаны и внедрены в практику программы массового обследования новорожденных в родильных домах. Они основаны на выявлении повышенного уровня фенил-аланина в образцах крови, собранных на 5-6 днях жизни.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Педиатр

Генетик


  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

 
Для борьбы с онкологией потратят дополнительные средства
Для борьбы с онкологией потратят дополнительные средства

В 2018 году в бюджет заложены средства для увеличения финансирования программ развития диагностики и лечения онкологических заболеваний. Об этом сообщила на Гайдаровском форуме глава Минздрава РФ Вероника Скворцова.

Опасность хронического стресса
Опасность хронического стресса

Хронические стрессы человека вызывает изменения в работе многих нейрохимических структур мозга, что может привести к снижению иммунитета и даже развитию злокачественных опухолей

Вирус иммунодефицита может находится не только клетках крови
Вирус иммунодефицита может находится не только клетках крови

Ученые из университета Северной Каролины установили, что вирус иммунодефицита может находится не только в клетках крови (Т-клетках), но и в других тканях организма. Специалисты определили, что вирус может находится внутри так называемых макрофагов (амебообразные клетки).

В России появился препарат для страдающих хронической иммунной тромбоцитопенией
В России появился препарат для страдающих хронической иммунной тромбоцитопенией

Минздрав РФ одобрило препарат Револейд (Элтромбопаг) к применению у детей. Новый препарат показан пациентам страдающим хронической иммунной тромбоцитопенией (идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, ИТП), редким заболеванием системы крови.

Медицинские статьи

 
Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Новые возможности исправления зрения

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”
Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Мониторинг доступности сайта