Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)
  • Что провоцирует Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)
  • Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени)
  • Симптомы Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени)
  • Диагностика Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени)
  • Лечение Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени)
  • Профилактика Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени)
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)

Что такое Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени) - наследственная болезнь, которая обусловлена недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуется нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях.

Что провоцирует Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)

Болезнь Андерсена возникает в результате мутаций гена микросомной амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы, приводящих к ее недостаточности в печени, мышцах, лейкоцитах, эритроцитах и фибробластах. Ген картирован на хромосоме 3р 12. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени)

Амило-1,4:1,6-глюкантрансфераза участвует в синтезе гликогена в точках ветвления гликогенового дерева. Фермент соединяет сешент из, по-крайней мере, шести а-1,4-сцепленных глюкозидных остатков наружных цепей гликогена с гликогеновым «деревом» а-1,6-гликозидной связью. При недостаточности фермента в клетках печени и мышц откладывается амилопектин, что приводит к повреждению клеток. Концентрация гликогена в печени не превышает 5%.

Симптомы Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени)

Заболевание манифестирует на первом году жизни неспецифическими гастроин-тестинальными симптомами: рвотой, диареей. По мере ирогрессирования заболевания возникает гепатоспленомегалия, прогрессирующая печеночная недостаточность, генерализованная мышечная гипотония и атрофия, а также тяжелая кардиомиопатия. Смерть больных обычно наступает до 3-5 лет вследствие хронической печеночной недостаточности, редко - в старшем детском возрасте (до 8 лет).

Диагностика Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени)

Лабораторная диагностика основана на обнаружении гликогена с измененной структурой в биоптате печени и снижении активности амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы.

Лечение Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени)

Лечение направлено на борьбу с обменными нарушениями, в т.ч. с ацидозом. В некоторых случаях эффективно применение глюкагона, анаболических гормонов и глюкокортикоидов. Частые приемы пищи с высоким содержанием легкоусвояемых углеводов необходимы при гипогликемии. При мышечных формах гликогенозы улучшение отмечается при соблюдении диеты с высоким содержанием белка, назначении фруктозы (внутрь по 50-100 г в день), поливитаминов, АТФ. Предпринимаются попытки введения больным недостающих ферментов.

Больные гликогенозами подлежат диспансерному наблюдению врача медико-генетического центра и педиатра (терапевта) поликлиники.

Профилактика Гликогеноза IV типа (болезни Андерсена, амилопектиноза, диффузного гликогеноза с циррозом печени)

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени)

Педиатр

Генетик


  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

 
В Центре Алмазова удалили опухоль мозга ребенку в сознании
В Центре Алмазова удалили опухоль мозга ребенку в сознании

Пациент прошел тщательное обследование с целью подготовки к операции, в ходе которого было принято решение о необходимости выведения больного из наркоза непосредственно во время оперативного вмешательства для выявления точного расположения...

Центр Алмазова завершает лечение пациентов с коронавирусной инфекцией
Центр Алмазова завершает лечение пациентов с коронавирусной инфекцией

Учреждение было перепрофилировано для лечения пациентов с COVID-19 в третий раз. С 25 июня по 17 августа 2021 года медицинская помощь оказывалась в Лечебно-реабилитационном комплексе (ЛРК) Центра Алмазова по адресу: пр. Пархоменко, д. 15. За 54 дня работы в условиях инфекционного госпиталя было пролечено 714 пациентов.

Болезнь Паркинсона. Как облегчить симптомы. Советы специалистов
Болезнь Паркинсона. Как облегчить симптомы. Советы специалистов

Двигательные нарушения при болезни Паркинсона возникают вследствие нарушения работы экстрапирамидной системы головного мозга, которая обеспечивает согласованность работы различных мышц, выполнение автоматизированных движений.

Медицинские статьи

 
Как влияет COVID-19 на выявляемость онкологических заболеваний?

Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.

Вирус папилломы человека (ВПЧ) - чем опасен и как бороться?

Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.

Развитие офтальмологии продолжается

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...

Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”

Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Яндекс.Метрика Мониторинг доступности сайта