Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
  • Что провоцирует Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
  • Патогенез (что происходит?) во время Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)
  • Симптомы Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)
  • Диагностика Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)
  • Лечение Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)
  • Профилактика Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Что такое Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Что провоцирует Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы - тетрагидробиоптерина (BH4). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)

Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных - фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии. Окончательно механизм развития нарушений функций мозга при фенилкетонурии остается неясным. Среди причин также предполагается дефицит нейромедиаторов мозга, вызванный относительным снижением количества тирозина и других «больших» аминокислот, конкурирующих с фенилаланином при переносе через гематоэнцефалический барьер, и прямое токсическое действие фенилаланина.

Симптомы Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)

В первые недели жизни младенца заметить наличие фенилкетонурии невозможно! Через 2-6 месяцев после рождения ребенок становится вялым, у него пропадает заинтересованность к окружающему миру, появляется беспокойство, нарушение мышечного тонуса (снижение), рвота, кожные экземы, судороги. На шестом месяце жизни замечается отставание ребенка в развитии. Ребенок перестает узнавать маму и папу, не фокусирует взгляд на предметах, никак не реагируют на цветные игрушки. Если срочно не начать лечение, то отсталость в развитии будет прогрессировать.

Развитие таких младенцев в физическом плане менее нарушено, чем психическом. Обхват головы у них может быть чуть ниже нормы, позднее прорезываются зубки, позднее начинают сидеть, ходить и пр. в положении стоя такие малыши широко расставляют ноги и сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, при этом опускают голову и плечи. Сидят поджав под себя ноги, обусловлено это повышенным тонусом мышц. Ходьба покачивающаяся и небольшими шашками. Такие детки отличаются характерной внешность - у них светлые волосы, абсолютно белая кожа, лишенная пигментации, светлые глаза.

Из-за белой кожи частенько кожа покрыта сыпью из-за её чувствительности к ультрафиолетовому излучению солнца.

Болезни, сопровождающие деток с заболеванием фенилкетонурии:

  • Эпилепсия часто преследует детей с таким заболеванием, но с возрастом она проходит.
  • Также часто встречается атаксия - потеря равновесия при положении стоя, расстройство координации движений.
  • У некоторых деток возникают гиперкинезы - это непроизвольные движения, подергивания и мышечные судороги.
  • Тремор - дрожание.
  • Проявлены потливость и акроцианоз (синюшный цвет стоп и кистей рук)

Диагностика Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)

Производится полуколичественным тестом или количественным определением фенилаланина в крови. При нелеченных случаях возможно выявление продуктов распада фенилаланина (фенилкетонов) в моче (не ранее 10-12 дня жизни ребенка). Также возможно определение активности фермента фенилаланингидроксилазы в биоптате печени и поиск мутаций в гене фенилаланингидроксилазы. Для диагностики 2 и 3 типа, связанных с мутацией в гене, отвечающем за синтез кофактора, необходимы дополнительные диагностические исследования. В возрасте от 2-4 месяцев у больных появляются такие симптомы, как вялость, судороги, экзема, мышиный запах.

Лечение Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)

Лечение фенилкетонурии проводится диетотерапией - необходимо придерживаться диеты со строгими ограничениями содержания в продуктах фенилаланина из-за того, что эта аминокислота в огромном количестве есть в белке, из рациона абсолютно исключаются вся белковая пища животного происхождения - это, молоко, мясо, рыба, грибы и прочее.

На первом этапе лечения малыши получают пищу, в которой целиком отсутствует фенилаланин. Поскольку продолжительное и абсолютное исключение из еды фенилаланина может привести к расщеплению собственного белка (т.е. эндогенного) и истощению организма ребеночка. Потребность в белках возмещается с помощью белковых гидролизатов или любых аминокислотных смесей. После снижения концентрации фенилаланина в крови до нормального уровня, начинают постепенно в рацион добавлять продукты животного происхождения. Пища малыша составляется из фруктов разнообразных, сезонных овощей, животных и растительных жиров, углеводов, с четким подсчетом содержания фенилаланина. Необходимо снабдить организм этой аминокислотой в количествах, достаточных для типичного роста и развития ребенка, но не содействующих его скапливанию в тканях.

Сейчас выпускается довольно большое колличество диетических продуктов и смесей, более или менее или полностью исключающие фенилаланин.

Строжайшая диета обязана соблюдаться как минимум в течение пяти лет жизни. В более взрослом возрасте значительно снижается восприимчивость нервной системой опасному воздействию фенилаланина и его продуктов распада. Практически все детки в возрасте 12-14 лет могут свободно переходить на обычное питание.

Лечение медикаментами при фенилкетонурии имеет синдромный характер и содержит применение препаратов против судорог, также препаратов, которые стимулируют интеллектуальную деятельность - ноотропов и др. Деточкам, которые болеют фенилкетонурией, всенепременно назначают курс массажа и курс лечебной физкультуры, а также проводят логикоразвивающие уроки.

Профилактика Фенилкетонурии (фенилпировиноградной олигофрении)

Для ранней диагностики (на доклиническом уровне) фенилкетонурии разработаны и внедрены в практику программы массового обследования новорожденных в родильных домах. Они основаны на выявлении повышенного уровня фенил-аланина в образцах крови, собранных на 5-6 днях жизни.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Педиатр

Генетик


  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

 
В каких случаях вакцинация против гриппа будет эффективной
В каких случаях вакцинация против гриппа будет эффективной

Ежегодная кампания по вакцинации против гриппа идет во всех регионах страны. Кому желательно вакцинироваться и какие есть противопоказания? Насколько вакцина снижает риски заболеть? И каким будет новый сезон гриппа?

Как вести себя с человеком с болезнью Альцгеймера
Как вести себя с человеком с болезнью Альцгеймера

Ключевым звеном в патогенезе болезни Альцгеймера является отложение β-амилоида и формирование особой формы тау-протеина. При БА происходит агрегация нерастворимых фрагментов белка – предшественника амилоида в патологический белок β-амилоид (Аβ)...

В Петербурге пациенту удалили гигантскую опухоль сердца и сделали коррекцию клапанов
В Петербурге пациенту удалили гигантскую опухоль сердца и сделали коррекцию клапанов

У 75-летнего пациента, обратившегося к кардиологу в Национальный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, уже стоял диагноз «миксома», при этом мужчину беспокоили одышка, слабость и повышенная утомляемость. Выполнив ультразвуковую диагностику...

В Центре Алмазова удалили опухоль мозга ребенку в сознании
В Центре Алмазова удалили опухоль мозга ребенку в сознании

Пациент прошел тщательное обследование с целью подготовки к операции, в ходе которого было принято решение о необходимости выведения больного из наркоза непосредственно во время оперативного вмешательства для выявления точного расположения...

Медицинские статьи

 
Как влияет COVID-19 на выявляемость онкологических заболеваний?

Одной из главных проблем мирового здравоохранения остаются онкологические заболевания и, в частности, рак легкого. И сегодня рак легкого чаще диагностируется уже на поздних стадиях, когда опухольувеличилась и/или распространилась на другие органы. Причиной позднего выявления чаще всего оказывается отсутствие у пациента характерных симптомов на ранней стадии.

Вирус папилломы человека (ВПЧ) - чем опасен и как бороться?

Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.

Развитие офтальмологии продолжается

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...

Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”

Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Яндекс.Метрика Мониторинг доступности сайта