Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)
  • Что провоцирует Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)
  • Симптомы Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)
  • Диагностика Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)
  • Лечение Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)

Что такое Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)

Заболевание является тяжелой формой нарушения обмена билирубина за счет нарушения процесса глюкуронирования вследствие врожденного дефицита фермента глюкуронилтрансферазы.

Что провоцирует Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)

Синдром Криглера-Наджара возникает у лиц с врожденной недостаточностью билирубин-гликозилтрансферазы. Вследствие этого нарушается соединение билирубина с глюкуроновой кислотой и в крови накапливается большое количество неконъюгированного (свободного) билирубина. Дефицит этого фермента приводит к тому, что нарушается преобразование в гепатоците таких субстратов, как салицилаты, кортикостероиды, ментол и др. В крови акапливается большое количество свободного билирубина, являющегося токсичным для организма человека. Новорожденные с таким дефектом не жизнеспособны и вскоре погибают от интоксикации, обусловленной нарушением обмена билирубина. Этот вид гипербилирубинемии следует дифференцировать с физиологической желтухой новорожденных и врожденной гемолитической желтухой - нормобластозом плода. Общим для них является повышение в сыворотке крови свободного билирубина. При физиологической желтухе причина гипербилирубинемии кроется в незрелости конъюгационной системы печени. К 7-10-му дню жизни ребенка эта желтуха проходит. Диагноз нормобластоза плода основывается на выраженной анемии и высоком титре антирезусных антител у матери.

Симптомы Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)

Особенности клинических проявлений:

Синдром имеет две генетически гетерогенные формы.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу (I тип). Характерна интенсивная желтуха с повышением уровня непрямого билирубина. Фенобарбитал концентрацию билирубина не снижает, появляются симптомы поражения ЦНС. Энцефалопатия при этом является ведущей в клиническом течении заболевания и часто приводит к летальному исходу в течение нескольких недель или месяцев Поражение ядер головного мозга чрезвычайно редко. Гепатоциты, по-видимому, не способны присоединять вторую молекулу глюкуроновой кислоты к моноглюкурониду билирубина. Голодание и интеркуррентные инфекции часто ведут к новому подъему уровня билирубина сыворотки крови.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу и сопровождается более слабой желтухой (II тип). В кале выявляют значительное количество стеркобилина Уменьшение концентрации билирубина сыворотки достигается применением фенобарбитала. Могут наблюдаться неврологические нарушения.

Диагностика Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)

Особенности диагностики:

Лабораторная диагностика: выраженное повышение билирубина в сыворотке, преимущественно неконъюгиро-ванного; снижено содержание билирубина в желчи; активность глюко-ронилтрансферазы в печеночной ткани. При биопсии печени желчные тромбы, перипортальный фиброз.

Лечение Синдрома Криглера-Наджара (врожденной негемолитической неконъюгированной билирубинемии)

Специфического лечения не разработано.

Прогноз:

При I типе синдрома причиной смерти у детей на первом году жизни чаще всего является ядерная желтуха. При II типе больные могут жить многие десятилетия.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Криглера-Наджара (врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия)

Гастроэнтеролог


  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

 
В Бурятии госпитализировали 36-летнего мужчину с подозрением на коронавирус
В Бурятии госпитализировали 36-летнего мужчину с подозрением на коронавирус

В Улан-Удэ в инфекционную больницу поступил мужчина с подозрением на коронавирус. Взятые на исследования материалы крови направлены в Новосибирск, так как в Улан-Удэ такие тесты не делают. Результаты исследований будут готовы вечером 27 января.

В Петербурге утвердили программу профилактики распространения ВИЧ-инфекций
В Петербурге утвердили программу профилактики распространения ВИЧ-инфекций

На рабочем совещании в правительстве Санкт-Петербурга принято активнее развивать программу по профилактике ВИЧ-инфекции. Одним из пунктов является: тестирование на ВИЧ инфекции до 24% населения в 2020 году.

Pfizer рассказывает о транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии
Pfizer рассказывает о транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии

Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия

В России проходят дни МНО
В России проходят дни МНО

12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови – «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами.

Заболеваемость менингитом в России растет
Заболеваемость менингитом в России растет

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний – вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

Медицинские статьи

 
Развитие офтальмологии продолжается
Развитие офтальмологии продолжается

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...

Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Новые возможности исправления зрения

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”

Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Яндекс.Метрика Мониторинг доступности сайта