Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
  • Что провоцирует Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)
  • Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза II типа (болезни Помпе)
  • Симптомы Гликогеноза II типа (болезни Помпе)
  • Диагностика Гликогеноза II типа (болезни Помпе)
  • Лечение Гликогеноза II типа (болезни Помпе)
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

Что такое Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

Болезнь Помпе - это гликогеноз II типа, редкое генетическое метаболическое расстройство, обусловлено врожденным отсутствием фермента лизосомальной альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген - вещество, которое является источником энергии для организма.

Что провоцирует Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

Болезнь Помпе возникает в результате мутации в гене лизосомной кислой a-D-глюкозидазы, которая обеспечивает деградацию гликогена в лизосомах. Тип наследования заболевания - аутосомно-рецессивный. Ген картирован на хромосоме 17q23.

Патогенез (что происходит?) во время Гликогеноза II типа (болезни Помпе)

Недостаточность фермента ведет к отложению негидролизованного гликогена в лизосомах мышц - сердечной и скелетных («пенистые» клетки — при морфологическом исследовании), что сопровождается картиной прогрессирующей мышечной дистрофии. Клинические проявления варьируют. Различают раннюю инфантильную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослые формы с хроническим течением заболевания. Ранняя инфантильная форма возникает в первые месяцы жизни и характеризуется плаксивостью, снижением двигательной активности, генерализованной прогрессирующей мышечной слабостью, включая дыхательную мускулатуру. Наблюдается задержка психомоторного развития: ребенок не держит голову, не сидит, при пальпации может выявляться гипертрофия мышц. Выявляются трудности вскармливания за счет дисфагии, гипотрофия. Характерными признаками заболевания являются макроглоссия, выраженная кардиомегалия и гепатомегалия. Смерть больных наступает в возрасте до 1 года от сердечной или сердечно-легочной недостаточности,

Поздняя инфантильная и ювенильная формы начинаются в младенчестве, в раннем и старшем детском возрасте -от 3 до 10 лет. Клинические проявления характеризуются прогрессирующей мышечной дистрофией и висцеромегалией (кардиомегалия, гепатомегалия, спленомегалия). Смерть наступает на втором десятилетии жизни от декомпенсированной сердечно-легочной недостаточности.

Взрослая форма манифестирует на 2-3 десятилетии жизни и проявляется симптомами дистальной миопатии, сколиозом грудного отдела, лордозом, медленно прогрессирующей сердечной недостаточностью. Больные доживают до старости.

Симптомы Гликогеноза II типа (болезни Помпе)

Первые симптомы проявляются в первые недели жизни до шести месяцев после рождения. Дефект фермента найден в печени, почках, селезенке, мышцах, нервной ткани, лейкоцитах. Наблюдается расстройство дыхания, беспокойство или адинамия. Отмечаются отсутствие аппетита, задержка роста, мышечная гипотония. Увеличиваются размеры сердца, печени, почек, селезенки. Сердце приобретает шаровидную форму, в связи с гипертрофией миокарда появляются изменения ЭКГ. Возникают часто гипостатические пневмонии, бронхиты, ателектазы легких, наблюдаются миодистрофия, гипорефлексия, спастические параличи. Мышечная форма гликогеноза II типа возникает только в мышцах при дефиците кислой а-1,4-глюкоизады. Болезнь проявляется в более поздние сроки и по клинической картине напоминает миопатию.

Детская форма, как правило, начинается в конце периода младенчества или в раннем детстве. Степень поражения органов может варьировать среди пациентов. Взрослая форма болезни Помпе так же проявляется мышечной слабостью, как и при других хронических мышечных заболеваний. Появление симптомов, как правило, происходит во втором-четвертом десятилетии жизни. При этом виде болезни происходит медленное прогрессирование и не поражается сердце.

Диагностика Гликогеноза II типа (болезни Помпе)

Диагноз болезни Помпе ставится с учетом семейного анамнеза и данных биопсии скелетных мышц, содержащих депонированный гликоген в клетках с отсутствием кислых глюкозидаз.
На рентгенограмме определяется увеличение размеров сердца за счет всех отделов, застойные явления в легких.

Типична ЭКГ, на которой регистрируется укорочение интервала PQ, очень высокий и часто широкий комплекс QRS в левых прекордиальных отведениях, удлинение фазы реполяризации желудочков с инверсией зубца Т и дугообразным интервалом ST.

На эхоКГ выявляется гипертрофия стенок всех отделов сердца с резким уменьшением их полостей во время систолы.

Лечение Гликогеноза II типа (болезни Помпе)

Специфических методов лечения болезни Помпе нет. Лечение симптоматическое, при терапии сердечной недостаточности следует учитывать опасность применения сердечных гликозидов.

Прогноз. Большинство детей погиоают до окончания первого года жизни.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

Генетик

Педиатр

Терапевт


  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

 
В Петербурге утвердили программу профилактики распространения ВИЧ-инфекций
В Петербурге утвердили программу профилактики распространения ВИЧ-инфекций

На рабочем совещании в правительстве Санкт-Петербурга принято активнее развивать программу по профилактике ВИЧ-инфекции. Одним из пунктов является: тестирование на ВИЧ инфекции до 24% населения в 2020 году.

Pfizer рассказывает о транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии
Pfizer рассказывает о транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии

Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия

В России проходят дни МНО
В России проходят дни МНО

12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови – «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами.

Заболеваемость менингитом в России растет
Заболеваемость менингитом в России растет

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний – вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

Что делать при укусе клеща, или как этого избежать
Что делать при укусе клеща, или как этого избежать

Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых...

Медицинские статьи

 
Развитие офтальмологии продолжается
Развитие офтальмологии продолжается

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...

Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Новые возможности исправления зрения

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”

Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Яндекс.Метрика Мониторинг доступности сайта