Дефицит фактора XIII

  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Дефицит фактора XIII
  • Симптомы Дефецита фактора XIII
  • Диагностика Дефецита фактора XIII
  • Лечение Дефецита фактора XIII
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Дефицит фактора XIII

Что такое Дефицит фактора XIII

Впервые данное заболевание было описано в 1960 г. ученым Duckert и соавторами, которыми были выявлены 2 брата с выраженным геморрагическим диатезом, характеризующимся наследственным дефицитом фибринстабилизирующего фактора (фактора XIII).

Данное заболевание наследуется аутосомно по неполному рецессивному типу - у гомозигот уровень фактора XIII, как правило, ниже 5% и заболевание протекает тяжело. У гетерозигот довольно часто выявляются легкие и среднетяжелые геморрагические проявления.

Имеется сходное заболевание, родственное основной форме дефицита фактора XIII. Данная патология передается по наследству рецессивно сцепленно с Х-хромосомой, в силу чего геморрагический диатез, как и при гемофилии, проявляется в основном у лиц мужского пола, а носителями заболевания являются женщины.

Симптомы Дефецита фактора XIII

Наиболее часто встречаемым, а также самым первым признаком дефицита фибринстабилизирующего фактора, который выявляется практически у всех больных, являются медленное заживление пупочной ранки и кровотечения из нее на протяжении первых 3 недель жизни.

Пупочные кровотечения часто бывают настолько упорными и обильными, что требуют срочных переливаний. Пупочный синдром при нормальных показаниях общих коагуляционных тестов (время свертывания крови, каолин-кефалиновое время, аутокоагулограмма, протромбиновое и тромбиновое время) прямо указывает на необходимость исследования фактора XIII.

Второй по частоте и распространенности является весьма опасная группа кровоизлияний в мозг и его оболочки при рождении или в течение первого года жизни. Они регистрируются почти у половины больных, склонны к повторениям и служат одной из

главных причин смерти и тяжелой инвалидизации больных. Иногда церебральные кровотечения приводят к джексоновской эпилепсии.

На достаточно ранних этапах заболевания возможно развитие желудочно-кишечных кровотечений и кровоизлияний в брюшную полость, однако данные кровотечения более редки и менее опасны, чем внутричерепные кровотечения.

В дальнейшем число кровотечений возрастает, причем для дефицита фактора XIII характерна кровоточивость смешанного типа. Часты мелкие кровоизлияния в кожу, синяки, подкожные и межмышечные гематомы, примерно в 20% случаев отмечаются кровоизлияния в суставы.

Зачастую имитируя острые хирургические заболевания органов брюшной полости, достаточно стремительно развиваются кровоизлияния в брюшину и забрюшинные гематомы.

При недостаточности фибринстабилизирующего фактора наблюдаются длительные и обильные кровотечения при порезах, травмах, удалении зубов и хирургических вмешательствах, легкое появление синяков и гематом, меноррагии, кровотечения в родах и при абортах.

В литературе встречается описание больной, у которой во время 12 беременностей наблюдались обильные маточные кровотечения, из-за чего все беременности заканчивались самопроизвольным абортом. При последней 13-й беременности был диагностирован дефицит фактора XIII и проводилась заместительная трансфузионная терапия (фактор XIII поддерживался на уровне более 10%). Под прикрытием таких регулярных переливаний беременность протекала без осложнений и родился нормальный ребенок.

При легких формах заболевания с уровнем фактора XIII в плазме выше 3-5% гематомы, как правило, уже не возникают и наблюдаются преимущественно посттравматические кровотечения.

Характерная черта выраженного дефицита фактора XIII - плохое заживление ран и переломов. Этот дефект репаративной регенерации устраняется сразу же после введения препаратов, содержащих XIII фактор. При более легком заболевании заживление существенно не нарушается.

Диагностика Дефецита фактора XIII

При дефиците фибринстабилизирующего фактора все параметры коагулограммы остаются в пределах нормы. Исследование сосудисто-тромбоцитарного гемостаза также не выявляет существенных нарушений. В этих условиях геморрагический диатез требует определения фактора XIII, поскольку это единственный фактор свертывания, при дефиците которого все тесты, характеризующие разные фазы свертывания крови, имеют нормальные показатели.

Большинство лабораторных методик для распознавания дефицита фактора XIII основано на определении растворимости фибриновых сгустков.

Для распознавания легких и латентных форм дефицита фактора XIII качественные тесты непригодны, и диагностика возможна лишь с помощью количественного определения. С этой целью чаще используют достаточно точные и легко выполнимые методы Сигга.

Фактор XIII может определяться также иммунологически или иммунорадиометрически. Последняя группа методик позволяет дифференцировать генетически различные группы дефицита фибринстабилизирующего фактора - более частую антигенонегативную и антигенопозитивную.

Наследственный дефицит фибринстабилизирующего фактора следует отличать от множества приобретенных форм этой патологии, начиная с преходящих депрессий, обусловленных диссеминированным внутрисосудистым свертыванием или множественными и массивными тромбами, при которых потребляется этот фактор, и кончая формами, обусловленными циррозом и опухолями печени, уремией, применением ртутных мочегонных, полимиксина В и стрептазы, лучевой болезнью и рядом других заболеваний.

Также было выявлено снижение уровня этого фактора в плазме у части больных с такими заболеваниями, как полицитемия, множественная миелома, болезнь Вальденстрема, но особенно значительно это снижение при гемобластозах.

Лечение Дефецита фактора XIII

Одним из наиболее распространенных и результативных методов лечения заболевания является заместительная терапия фактора XIII.

Данная терапия не представляет каких-либо технических трудностей, так как вышеуказанный фактор достаточно хорошо сохраняется в гемопрепаратах как в нативной, так и в сухой плазме, длительно циркулируя в крови реципиента (период полувыведения -более 4 дней). Благодаря вышеперечисленным особенностям фактора XIII обеспечивается нормальный гемостаз при сравнительно низкой конечной концентрации (около 10%).

Кровотечения обычно купируют струйными переливаниями плазмы в объеме 10-15 мл/кг, которые при необходимости повторяют через каждые 4-5 дней. Много фактора XIII в криопреципитате.

Из неспецифических средств при дефиците фактора XIII чаще применяется аминокапроновая кислота, поскольку нестабилизированный фибрин легко поддается фибринолизу, а аминокапроновая кислота ингибирует эту ферментную систему.

Имеется небольшой опыт длительного профилактического применения плазмы и криопреципитата при тяжелых формах дефицита фактора XIII. Введение 1 раз в 3-4 недели 400 мл плазмы или одной дозы криопреципитата предупреждает геморрагические явления.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Дефицит фактора XIII

Гематолог

Терапевт


  А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

Медицинские новости

 
В Бурятии госпитализировали 36-летнего мужчину с подозрением на коронавирус
В Бурятии госпитализировали 36-летнего мужчину с подозрением на коронавирус

В Улан-Удэ в инфекционную больницу поступил мужчина с подозрением на коронавирус. Взятые на исследования материалы крови направлены в Новосибирск, так как в Улан-Удэ такие тесты не делают. Результаты исследований будут готовы вечером 27 января.

В Петербурге утвердили программу профилактики распространения ВИЧ-инфекций
В Петербурге утвердили программу профилактики распространения ВИЧ-инфекций

На рабочем совещании в правительстве Санкт-Петербурга принято активнее развивать программу по профилактике ВИЧ-инфекции. Одним из пунктов является: тестирование на ВИЧ инфекции до 24% населения в 2020 году.

Pfizer рассказывает о транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии
Pfizer рассказывает о транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии

Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия

В России проходят дни МНО
В России проходят дни МНО

12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови – «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами.

Заболеваемость менингитом в России растет
Заболеваемость менингитом в России растет

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний – вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

Медицинские статьи

 
Развитие офтальмологии продолжается
Развитие офтальмологии продолжается

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на...

Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Новые возможности исправления зрения

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Учредитель: Ltd. ”IT-Consulting”. Санкт-Петербург.
Запрещается полное или частичное копирование материалов, кроме материалов рубрики "Новости".
При полном или частичном использовании материалов рубрики "Новости", гиперссылка на ”PiterMed.com” обязательна. Редакция не несет ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных объявлениях.
Все материалы носят исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением, обращайтесь к своему лечащему врачу.
© 2007-2017 ”Центральный портал Санкт-Петербурга о медицине, красоте и здоровье”

Создание сайта ”SiriusWeb”

Проверено на вирусы

18+

Яндекс.Метрика Мониторинг доступности сайта